Με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινή γνώμης και την άσκηση πίεσης, προκειμένου το σύστημα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζεται στους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και θεραπεία των παθήσεων τους, γιορτάζεται την 28η Φεβρουαρίου σε ολόκληρο το κόσμο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.
Μεταφέροντας το μήνυμα «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!», σήμερα, Τετάρτη 28 Φεβρουαρίου στις 17:00 η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων διοργανώνει ενημερωτική εκδήλωση που θα πραγματοποιηθεί στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου – Πλανητάριο (Λ. Συγγρού 387, 17564 Π. Φάληρο) με θέμα: «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις».
Θα πραγματοποιηθούν ομιλίες εξειδικευμένων με τις σπάνιες παθήσεις επιστημόνων και στη συνέχεια οι εκπρόσωποι Συλλόγων ασθενών, οι ασθενείς και οι συμμετέχοντες θα εκφράσουν τις απόψεις τους. Η εκδήλωση θα ολοκληρωθεί με την κοπή της Πρωτοχρονιάτικης Πίτας.
Να σημειωθεί ότι, το θέμα της φετινής Ημέρας είναι «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις» και στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα για την καλύτερη αντιμετώπιση και τη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Σπάνιες παθήσεις
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από ένα σπάνιο νόσημα. Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν σήμερα με κάποια σπάνια πάθηση.
Το 75% των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι, ενώ στις περισσότερες των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα με τη σπάνια νόσο.
Αποτέλεσμα, να καθυστερεί η φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου και να ταλαιπωρούνται αφάνταστα οι πάσχοντες.
Σε αυτές περιλαμβάνονται κυρίως εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος και ορισμένοι τύποι καρκίνου, που εφόσον δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα και συστηματοποιημένα καθιστούν τους ασθενείς ανήμπορους να αυτοεξυπηρετηθούν ακόμη και στα βασικά, ενώ η εξέλιξή τους αποβαίνει αρκετές φορές μοιραία, μέσα σε κατάσταση αφόρητου πόνου για τους πάσχοντες.
Στην Ελλάδα, με βάση και την ευρωπαϊκή εμπειρία, τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο υπολογίζονται σε 1.000.000.
Όπως καταγράφει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, αλλά και η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη είναι ελλιπείς και καθιστούν πραγματικό Γολγοθά τη «ζωή με σπάνιο νόσημα», τόσο για τους ασθενείς, όσο και τις οικογένειές τους και τον οικονομικό τους προϋπολογισμό.
10 χρόνια.. Σπάνιοι
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 και εορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού, των δημόσιων φορέων, των επιστημόνων και κάθε ενδιαφερόμενου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τον αντίκτυπο αυτών στη ζωή των ασθενών.
Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις. Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική (κληρονομική) αιτιολογία και συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία ποικίλλουν όχι μόνο από πάθηση σε πάθηση αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια πάθηση. Αρκετοί ασθενείς εκδηλώνουν κοινά συμπτώματα που παραπέμπουν σε άλλες παθήσεις, γι’ αυτό και συχνά οι σπάνιες παθήσεις δεν διαγιγνώσκονται ορθά εξ αρχής.
Χαρακτηριστικά
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
– Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
– Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
– Προκαλούν αναπηρίες.
– Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
– Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις, όπως τυποποιούνται από την EURORDIS:
• Πνευμονική Υπέρταση
• Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
• Ανιριδία
• Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
• Αταξία τηλεαγγειεκτασία
• Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
• Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
• Κυστική ίνωση
• Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
• Δυστονία
• Αιμορροφιλία
• Νόσος Πάρκινσον
• Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
• Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
• Μελιταίος Πυρετός
• Μεσογειακός Πυρετός
• Εγκεφαλίτιδα
• Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Μαρφάν)
• Μεσογειακή Αναιμία
• Στρεψαυχενία
• Πορφυρία
• Σκλήρυνση κατά πλάκας
• Μυϊκές δυστροφίες
• Σκληροδερμία
