Ένα νέο, γονιδιακό τεστ για την έγκυρη, γρήγορη και μη επεμβατική διάγνωση του γενετικού υποβάθρου στην ανδρική υπογονιμότητα στοχεύει το Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας (ΒΙΟΖ) και η Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Embryolab, υλοποιώντας το πρόγραμμα Spermogene, στο πλαίσιο της δράσης “Ερευνώ, Δημιουργώ, Καινοτομώ”, με χρηματοδότηση από το ΕΣΠΑ.
Πρόκειται για ένα πρόγραμμα που υλοποιείται για πρώτη φορά στην Ελλάδα και όπως επισημάνθηκε, το τεστ θα γίνεται με απλή λήψη αίματος από τους άνδρες και θα μπορεί να κατατάσσει τον κάθε έναν σε μια κατηγορία σπέρματος, υγιούς ή μη, σύμφωνα με το γενετικό του προφίλ.
Για το σκοπό αυτό οι φορείς που υλοποιούν το πρόγραμμα αναζητούν 1.000 ή και περισσότερους εθελοντές, ηλικίας 18-40 ετών, οι οποίοι θα δώσουν αίμα και σπέρμα για ανάλυση.
Η διαδικασία της παραλαβής και λήψης του γενετικού υλικού θα διαρκεί μία ώρα. Οι εθελοντές θα πρέπει να επισκεφθούν το Embryolab (Εθνικής Αντιστάσεως 173-175 στη Θεσσαλονίκη), αφού προηγουμένως επικοινωνήσουν τηλεφωνώντας στο 2310 474747.
Οι δότες, εφόσον το επιθυμούν, θα ενημερώνονται για τη γονιμότητά τους, μέσω του σπερμοδιαγράμματος που θα πραγματοποιεί το Embryolab και στη συνέχεια το δείγμα θα αναλύεται από το ΒΙΟΖ.
Προστασία δεδομένων
Καθ’ όλη τη διάρκεια του προγράμματος αναφορικά με το γονιδιακό τεστ, θα υπάρχει απόλυτη εμπιστευτικότητα και προστασία όλων των ευαίσθητων δεδομένων του κάθε συμμετέχοντα.
Η συμμετοχή στο πρόγραμμα, δεν θα προσφέρει μόνο πολύτιμη βοήθεια για την δημιουργία στο γονιδιακό διαγνωστικό τεστ, αλλά και σε επίπεδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η νέα βάση δεδομένων που θα είναι ειδικά κατασκευασμένη για τον ελληνικό πληθυσμό, θα επιτρέψει την καλύτερη κατανόηση των κληρονομούμενων μεταλλάξεων και επομένως στον ακριβέστερο προσδιορισμό της πιθανότητας οι απόγονοι να φέρουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις.
Διαταραχές σύλληψης
Το 8-12% των ζευγαριών παγκοσμίως (70 εκατομμύρια ζευγάρια) παρουσιάζει διαταραχές σύλληψης με τον ανδρικό παράγοντα να ευθύνεται σε ποσοστό 40%, ενώ παράλληλα παρατηρείται πτώση της ποιότητας του σπέρματος, σύμφωνα με όσα ανέφεραν ο υπεύθυνος του προγράμματος και γενικός διευθυντής της Embryolab, Δημήτρης Νικολαϊδης και η υποψήφια διδάκτωρ Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Μαρία Μαρκαντώνη.
Όπως έχει καταγραφεί, στο 50% των περιπτώσεων, η αιτία είναι διαταραχές στη γονιμότητα των ανδρών και η πλειονότητα των ζευγαριών καταφεύγει σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προκειμένου να αποκτήσει τον δικό του βιολογικό απόγονο.
Όπως αναφέρει η κλινική εμβρυολόγος Αλεξία Χατζηπαρασίδου, μέχρι σήμερα η διάγνωση για την ανδρική υπογονιμότητα γίνεται αρχικά με τη βοήθεια του σπερμοδιαγράμματος, που προσδιορίζει τον αριθμό, την κινητικότητα και την ταχύτητα των σπερματοζωαρίων.
Ωστόσο, συχνά, η συγκεκριμένη εξέταση δεν καταλήγει σε αδιαμφισβήτητα συμπεράσματα, με συνέπεια να απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις, που μπορεί να είναι επεμβατικές, όπως η βιοψία ορχικού ιστού.
Αποκατάσταση γονιμότητας
“Σήμερα, τα διαθέσιμα θεραπευτικά μέσα για αποκατάσταση στην υπογονιμότητα αποδίδουν σε ένα μικρό ποσοστό, με αποτέλεσμα η πλειοψηφία των ανδρών να παραπέμπεται σε διαδικασίες εξωσωματικής γονιμοποίησης προκειμένου να αποκτήσει παιδί. Το Spermogene στρατεύεται δίπλα στον σύγχρονο άνδρα και αναζητά απαντήσεις. Οι απαντήσεις θα μας επιτρέψουν για πρώτη φορά να οδηγηθούμε σε αποτελεσματικές λύσεις τόσο στη διάγνωση όσο και στη θεραπεία στην ανδρική υπογονιμότητα. Το καινοτόμο αυτό ερευνητικό πρόγραμμα θα στηριχτεί σε δεδομένα που θα προκύψουν από τα δείγματα σπέρματος και του αίματος εθελοντών. Το πρόγραμμα έχει τριετή διάρκεια (ως το 2021), όμως, όσο πιο γρήγορα συλλέξουμε τον αριθμό των δειγμάτων που απαιτούνται, τόσο πιο γρήγορα θα φτάσουμε στις απαντήσεις. Θα χρειαστούμε τη βοήθεια και υποστήριξη εθελοντών για το σκοπό αυτό γιατί καθώς σε αυτούς θα στηριχτεί η επιστήμη για να αποκαλύψει τη γνώση και να μας οδηγήσει στην αποτελεσματική θεραπεία και αποκατάσταση της ανδρικής γονιμότητας”, πρόσθεσε η κ. Χατζηπαρασίδου.
Τα υπάρχοντα και το νέο γονιδιακό τεστ
Υπάρχουν γονιδιακά τεστ, τα οποία βασίζονται σε ήδη υπάρχουσες μεταλλάξεις οι οποίες ίσως να επηρεάζουν την ποιότητα σπέρματος.
Πρόκειται για εταιρείες με έδρα τη Γερμανία, την Ιαπωνία και τις Ηνωμένες Πολιτείες, οι οποίες προσφέρουν πακέτα γενετικού ελέγχου για συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή για συγκεκριμένο αριθμό γονιδίων που σύμφωνα με τη βιβλιογραφία επηρεάζουν την γονιμότητα..
Η προσέγγιση των εταιριών αυτών είναι ελλιπής, διότι τα αποτελέσματα των γονιδιακών αυτών τεστ αφορούν σε μεμονωμένες μεταλλάξεις και δεν είναι πάντα πληροφοριακές ή καθοριστικές για την κατάσταση της γονιμότητας, καθότι η υπογονιμότητα αφορά σε πολλαπλές μεταλλάξεις και συσχετίσεις γονιδίων.
Η διαφορετική προσέγγιση
Η προσέγγιση του ΒΙΟΖ και της Embryolab, είναι ολιστική και θα έχει σαν βάση την ανάλυση όλου του γονιδιώματος και όχι μεμονωμένων γονιδίων, κάτι το οποίο θα ρίξει φως και στις πιο περίπλοκες συσχετίσεις γονιδίων και μεταλλάξεων, οι οποίες επηρεάζουν και καθορίζουν την ανδρική υπογονιμότητα.
Έτσι, η συμμετοχή στο πρόγραμμα, θα προσφέρει μόνο πολύτιμη βοήθεια για να αναπτυχθεί νέο γονιδιακό τεστ, αλλά και σε επίπεδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η νέα βάση δεδομένων που θα είναι ειδικά κατασκευασμένη για τον Ελληνικό πληθυσμό, θα επιτρέψει την καλύτερη κατανόηση των κληρονομούμενων μεταλλάξεων και επομένως στον ακριβέστερο προσδιορισμό της πιθανότητας οι απόγονοι να φέρουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις.
Επίσης, τα νέα επιστημονικά δεδομένα θα συνδράμουν στην καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της ανδρικής υπογονιμότητας και θα συνδράμουν στην ανάπτυξη μεθόδων διάγνωσης και τρόπων θεραπείας της.
Η Επιστημονική Ομάδα
Η κύρια ερευνητική ομάδα αποτελείται από τον Καθηγητή Γενετικής, Πρύτανη του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Ζήση Μαμούρη, την Αν. Καθηγήτρια, Αικατερίνη Μούτου, την Επ. Καθηγήτρια, Θεολογία Σαραφίδου, την Επ. Καθηγήτρια, Άννα-Μαρία Ψαρρά, την Μαρία Μαρκαντώνη, Υποψήφια Διδάκτωρ Εργαστηρίου Γενετικής του τμήματος Βιοχημείας & Βιοτεχνολογίας από το Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και από το Εργαστήριο του Embryolab την Αλεξία Χατζηπαρασίδου, Κλινική Εμβρυολόγο και Διευθύντρια Εργαστηρίων Embryolab.
