- Γράφει ο Κοσμάς Ζακυνθινός
«Πράσινο φως» στο Xenpozyme (Olipudase alfa) της Sanofi έδωσε η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ως ενδοφλέβια έγχυση σε παιδιατρικούς και ενήλικες ασθενείς με Ανεπάρκεια Σφιγγομυελινάσης Οξέος (ASMD), μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί πρόωρο θάνατο. Το Xenpozyme είναι το πρώτο εγκεκριμένο φάρμακο για τη θεραπεία για ασθενείς με ASMD.
«Το ASMD έχει εξουθενωτική επίδραση στις ζωές των ανθρώπων και υπάρχει ανάγκη για αύξηση των θεραπευτικών επιλογών σε ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη σπάνια ασθένεια», όπως δήλωσε η κ. Christine Nguyen, MD, αναπληρώτρια διευθύντρια του τμήματος Σπάνιων Ασθενειών, Παιδιατρικής, Ουρολογικής και Αναπαραγωγικής Ιατρικής, στο Κέντρο Αξιολόγησης και Έρευνας Φαρμάκων του FDA.
«Οι προκλήσεις που σχετίζονται με την ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες είναι ιδιαίτερα σημαντικές. Πιστεύουμε ότι οι ασθενείς που πάσχουν από ASMD, οι οικογένειές τους και οι γιατροί τους θα υποδεχθούν αυτή την πολυαναμενόμενη εξέλιξη έγκρισης του φαρμάκου».
Το ASMD προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση ενός πολύπλοκου λιπιδίου, που ονομάζεται σφιγγομυελίνη. Συσσωρεύεται στο ήπαρ, τον σπλήνα, τον πνεύμονα και τον εγκέφαλο. Οι ασθενείς με ASMD έχουν διογκωμένη κοιλιά που μπορεί να προκαλέσει πόνο, έμετο και δυσκολίες στη σίτιση. Έχουν επίσης μη φυσιολογικές τιμές στις εξετάσεις αίματος και ήπατος. Οι πιο σοβαρά προσβεβλημένοι ασθενείς, έχουν έντονα νευρολογικά συμπτώματα και σπάνια επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των δύο έως τριών ετών.
Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης
Το Xenpozyme της Sanofi είναι μια θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης που βοηθά στη μείωση της συσσώρευσης σφιγγομυελίνης στο ήπαρ, τον σπλήνα και τους πνεύμονες.
Η αποτελεσματικότητα του Xenpozyme για τη θεραπεία του ASMD αποδείχθηκε σε μια τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη (με εικονικό φάρμακο) μελέτη 31 ασθενών που τυχαιοποιήθηκαν για να λάβουν Xenpozyme ή εικονικό φάρμακο.
Σύμφωνα με τον FDA, η θεραπεία με Xenpozyme της Sanofi βελτίωσε τη λειτουργία των πνευμόνων και μείωσε το μέγεθος του ήπατος και του σπλήνα.
Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες του Xenpozyme της Sanofi περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, βήχα, πυρετό, πόνο στις αρθρώσεις, διάρροια και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Το Xenpozyme φέρει μια προειδοποίηση σε κουτί για σοβαρές αντιδράσεις υπερευαισθησίας, συμπεριλαμβανομένης της αναφυλαξίας.
Περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν περισσότερους από 30 εκατομμύρια ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Πολλές σπάνιες καταστάσεις είναι απειλητικές για τη ζωή και οι περισσότερες δεν έχουν θεραπείες. Ο FDA εκτιμά ότι οι μισές από αυτές τις σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή ασθένειες επηρεάζουν τα παιδιά.
Ιστορικά γνωστή ως νόσος Niemann-Pick τύπου A, A/B και B, η ASMD είναι μια γενετική, προοδευτική και δυνητικά απειλητική για τη ζωή ασθένεια.
ASMD: Η νόσος Niemann-Pick
H νόσος Niemann-Pick είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία βάσει των συμπτωμάτων διακρίνεται κυρίως σε τύπου Α και τύπου Β. Στη νεογνική ηλικία, οι πάσχοντες εμφανίζουν συνήθως ηπατοσπληνομεγαλία και καθυστερημένη ανάπτυξη. Τα πάσχοντα παιδιά παρουσιάζουν προοδευτική απώλεια των νοητικών και κινητικών ικανοτήτων. Όπως επίσης και εκτεταμένες βλάβες στους πνεύμονες που μπορεί να οδηγήσουν σε πνευμονικές λοιμώξεις και σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Οι ασθενείς με νόσο Niemann-Pick τύπου Α συνήθως δεν επιβιώνουν μετά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick τύπου Β εμφανίζονται συνήθως στα μέσα της παιδικής ηλικίας. Περιλαμβάνουν ηπατοσπληνομεγαλία, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των πνευμόνων, θρομβοπενία, καθυστερημένη οστική ηλικία και χαμηλό ανάστημα. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου επιβιώνουν στην ενήλικη ζωή.
Η νόσος Niemann-Pick κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. Δηλαδή οι γονείς των πασχόντων είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης, αλλά δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της νόσου. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SMPD1, το οποίο κωδικοποιεί ένα λυσοσωματικό ένζυμο, τη σφιγγομυελινάση, που διασπά τη σφιγγομυελίνη.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο SMPD1 προκαλούν σημαντική μείωση ή εξάλειψη της. δραστηριότητας του ενζύμου με αποτέλεσμα να αυξάνονται υπερβολικά τα επίπεδα. σφιγγομυελίνης στα κύτταρα. Με την πάροδο του χρόνου η επακόλουθη απώλεια των. κυττάρων εξασθενεί τη λειτουργία των ιστών και οργάνων οδηγώντας στα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick.
Το φάρμακο για τις σπάνιες ασθένειες της Sanofi, Xenpozyme, κερδίζει την έγκριση του FDA μετά από έγκριση στην Ιαπωνία και την Ευρώπη
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
