Vertex: Η 1η γονιδιακή θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική νόσο

Εάν εγκριθεί, το exa-cel θα είναι η μόνη γενετική θεραπεία για ασθενείς εντός Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ) ηλικίας 12 ετών και άνω με είτε σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο και επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) είτε εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία για τους οποίους δεν υπάρχει διαθέσιμος συγγενής δότης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων με συμβατό αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA). Η απόφαση έγκρισης από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναμένεται τον Φεβρουάριο του 2024.
«Αυτή η θετική γνωμοδότηση αποτελεί ένα ακόμη σημαντικό κανονιστικό ορόσημο που υπογραμμίζει το δυνητικά σημαντικό όφελος της νέας, γενετικής θεραπείας για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και ασθενείς με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία», δήλωσε η κα Nia Tatsis, Ph.D., Executive Vice President and Chief Regulatory and Quality Officer, Vertex Pharmaceuticals Inc.

«Υπάρχει επείγουσα ανάγκη για νέες θεραπείες στη β-θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο, καθώς τα άτομα με αυτές τις ασθένειες εξακολουθούν να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τον γενικό πληθυσμό και έχουν υποβαθμισμένη ποιότητα ζωής», δήλωσε ο Δρ. Franco Locatelli, κύριος ερευνητής στις μελέτες CLIMB-111 και CLIMB-121, Καθηγητής Παιδιατρικής στο Catholic University of the Sacred Heart στη Ρώμη και Διευθυντής του Τμήματος Παιδιατρικής Αιματολογίας και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων Bambino Gesù. «Ως ερευνητής, έχω παρατηρήσει τον μεγάλο αντίκτυπο που μπορεί να έχει το exa-cel στη ζωή των ασθενών και προσδοκώ την έγκρισή του στην Ευρωπαϊκή Ένωση».

Σχετικά με τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) είναι μια εξουθενωτική, προοδευτική νόσος που μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Οι ασθενείς με ΔΝ δηλώνουν αρκετά χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης. Η ΔΝ είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι απαραίτητα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Η ΔΝ προκαλεί έντονο πόνο, βλάβη οργάνων και μειωμένη διάρκεια ζωής λόγω παραμορφωμένων ή “δρεπανοειδούς” σχήματος κυττάρων αίματος.

Το κλινικό χαρακτηριστικό γνώρισμα της ΔΝ είναι οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs), οι οποίες προκαλούνται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων και οδηγούν σε σοβαρό και εξουθενωτικό πόνο που μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στο σώμα ανά πάσα στιγμή. Η ΔΝ απαιτεί θεραπεία εφ’ όρου ζωής και οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η μόνη άλλη θεραπευτική προσέγγιση για την ΔΝ αφορά αλλογενείς μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Αυτή η επιλογή είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με ΔΝ, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.

Σχετικά με την εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT)

H TDT είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Οι ασθενείς με TDT δηλώνουν χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης. H TDT απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία αποσιδήρωσης καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Λόγω της αναιμίας, οι ασθενείς που ζουν με TDT μπορεί να εμφανίσουν κόπωση και δύσπνοια, και τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν αδυναμία ανάπτυξης, ίκτερο και προβλήματα σίτισης.

Επιπλοκές της TDT μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν διόγκωση του σπλήνα, του ήπατος και/ή της καρδιάς, παραμορφωμένα οστά και καθυστερημένη εφηβεία. H TDT απαιτεί δια βίου θεραπεία και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης και τελικά οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής, μειωμένη ποιότητα ζωής και μειωμένες αποδοχές και παραγωγικότητα καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής. Στην Ευρώπη, η μέση ηλικία θανάτου για τους ασθενείς που ζουν με TDT είναι τα 50-55 έτη. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων από συμβατό δότη είναι μια θεραπευτική επιλογή, αλλά είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με TDT, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.

Σχετικά με το CASGEVY® (exagamglogene autotemcel [exa-cel])

Το CASGEVY® είναι μια μη-ιική, ex vivo γονιδιακή θεραπεία με CRISPR/Cas9 για επιλέξιμους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο ή β-θαλασσαιμία στην οποία τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα και τα προγονικά κύτταρα του ίδιου του ασθενούς υποβάλλονται σε επεξεργασία στην περιοχή του ειδικού ερυθροειδικού ενισχυτή του γονιδίου BCL11A μέσω ακριβούς θραύσης διπλής έλικας. Αυτή η επεξεργασία έχει ως αποτέλεσμα τη παραγωγή υψηλών επιπέδων εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF, αιμοσφαιρίνη F) στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η HbF είναι η μορφή της αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει οξυγόνο που υπάρχει φυσικά κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, η οποία στη συνέχεια μεταβαίνει στην ενήλικη μορφή της αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση. Το CASGEVY® έχει αποδειχθεί ότι μειώνει ή εξαλείφει τις αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και μειώνει τις απαιτήσεις μετάγγισης για ασθενείς με TDT.

Η χρήση του CASGEVY® στην Ευρωπαϊκή Ένωση παραμένει υπό διερεύνηση.

Το CASGEVY® έχει εγκριθεί στις ΗΠΑ για τη θεραπεία ατόμων ηλικίας 12 ετών και άνω με δρεπανοκυτταρική νόσο που έχουν επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs). Το CASGEVY® έλαβε υπό όρους άδεια κυκλοφορίας στη Μεγάλη Βρετανία από τον Ρυθμιστικό Οργανισμό Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου για ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω με δρεπανοκυτταρική νόσο που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες VOCs [GK2] ή TDT, για τους οποίους είναι κατάλληλη η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων και δεν υπάρχει διαθέσιμος συγγενής δότης αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων με συμβατό αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA). Επί του παρόντος, το CASGEVY® είναι υπό εξέταση από την Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων της Σαουδικής Αραβίας τόσο για την δρεπανοκυτταρική νόσο όσο και για την TDT και τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ για την TDT.

Σχετικά με τις άδειες κυκλοφορίας υπό όρους

Οι άδειες κυκλοφορίας υπό όρους αφορούν φάρμακα που ικανοποιούν μια σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη, όπως φάρμακα για σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή ασθένειες, όπου δεν υπάρχουν ικανοποιητικές μέθοδοι θεραπείας ή όπου το φάρμακο προσφέρει σημαντικό θεραπευτικό πλεονέκτημα. Μία άδεια κυκλοφορίας υπό όρους χορηγείται όταν τα ολοκληρωμένα κλινικά δεδομένα δεν είναι ακόμη πλήρη, αλλά το όφελος του φαρμάκου στην αντιμετώπιση μιας σημαντικής ανεκπλήρωτης ανάγκης υπερτερεί της ανάγκης για δεδομένα που θα είναι διαθέσιμα στο μέλλον. Οι άδειες κυκλοφορίας υπό όρους ισχύουν για ένα έτος και ανανεώνονται ετησίως με συνεχή ρυθμιστικό έλεγχο των δεδομένων.

Σχετικά με τη Vertex

Η Vertex είναι μια παγκόσμια εταιρεία βιοτεχνολογίας που επενδύει στην επιστημονική καινοτομία για τη δημιουργία μετασχηματιστικών φαρμάκων για άτομα με σοβαρές ασθένειες. Η εταιρεία διαθέτει πολλαπλά εγκεκριμένα φάρμακα που θεραπεύουν την υποκείμενη αιτία της κυστικής ίνωσης (ΚΙ) —μια σπάνια, απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια— και έχει πολλά συνεχιζόμενα κλινικά και ερευνητικά προγράμματα για την ΚΙ. Πέρα από την κυστική ίνωση, η Vertex διαθέτει μια ισχυρή σειρά ερευνητικών μικρών μορίων, κυτταρικών και γενετικών θεραπειών σε άλλες σοβαρές ασθένειες όπου έχει βαθιά γνώση της αιτιολογικής ανθρώπινης βιολογίας, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β-θαλασσαιμία, η νεφρική νόσος που σχετίζεται με το γονίδιο APOL1, ο πόνος, ο διαβήτης τύπου 1 και η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης.

Η έδρα της Vertex, η οποία ιδρύθηκε το 1989 στο Κέιμπριτζ της Μασαχουσέτης, βρίσκεται στην Περιοχή Καινοτομίας της Βοστώνης ενώ τα κεντρικά γραφεία για τις διεθνείς δραστηριότητές της βρίσκονται στο Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο. Επιπλέον, η εταιρεία διαθέτει τοποθεσίες έρευνας και ανάπτυξης και εμπορικά γραφεία στη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη, την Αυστραλία και τη Λατινική Αμερική. Η Vertex αναγνωρίζεται σταθερά ως μία από τις κορυφαίες θέσεις εργασίας του κλάδου, συμπεριλαμβανομένων 13 συνεχόμενων ετών στη λίστα Κορυφαίων Εργοδοτών του περιοδικού Science και στη λίστα του περιοδικού Fortune, ως μια από τις 100 κορυφαίες εταιρείες με το Καλύτερο Εργασιακό περιβάλλον στον χώρο των Φαρμακευτικών και εταιρειών Βιοτεχνολογίας.

Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα