Τα δεδομένα από την NURTURE, την πρώτη μελέτη που ερευνά μια θεραπεία, που στοχεύει την βασική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυική Ατροφία (SMA), σε βρέφη τα οποία τη λαμβάνουν σε προ-συμπτωματικό στάδιο της νόσου δημοσίευσε το επιστημονικό περιοδικό Neuromuscular Disorders, όπως ανακοινώνει η φαρμακευτική εταιρεία Biogen.
Τα δεδομένα από τη μελέτη NURTURE έδειξαν ότι τα βρέφη που άρχισαν τη θεραπεία με NUSINERSEN πριν από την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων, πέτυχαν εξαιρετικά αποτελέσματα. Συγκριτικά με τα δεδομένα φυσικής ιστορίας της νόσου. Έως και το Μάρτιο του 2019, όλοι οι συμμετέχοντες ήταν εν ζωή. Χωρίς την ανάγκη για μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη και βίωσαν συνεχείς βελτιώσεις. Με την πλειοψηφία να επιτυγχάνει κινητικά ορόσημα σε χρονοδιαγράμματα συμβατά με την κανονική ανάπτυξη. Τα αποτελέσματα κατέδειξαν επίσης, τη διατήρηση της επίδρασης της θεραπείας. Με τα παιδιά να σημειώνουν πρόοδο σε όλη τη διάρκεια της μελέτης.
Ο Darryl De Vivo, Καθηγητής Νευρολογίας και Παιδιατρικής στο Columbia University Irving Medical Center της Νέας Υόρκης δήλωσε:
«Αυτή η πρωτοποριακή μελέτη έχει ξεπεράσει κατά πολύ αυτό που θεωρούσαμε εφικτό και επαναπροσδιορίσαμε τις προσδοκίες μας για το πώς η έγκαιρη θεραπεία βοηθά τα άτομα με SMA (Νωτιαία Μυική Ατροφία) να επιτύχουν τα βέλτιστα αποτελέσματα.»
«Τα εξαιρετικά και αξιοσημείωτα αποτελέσματα που επιτεύχθηκαν σε αυτή τη μελέτη υπογραμμίζουν την κρίσιμη σημασία του νεογνικού ελέγχου και της έγκαιρης θεραπείας των ασυμπτωματικών βρεφών με SMA (Νωτιαία Μυική Ατροφία), πριν από την εμφάνιση οποιωνδήποτε κλινικών συμπτωμάτων.»
Η NURTURE είναι μία μελέτη Φάσης 2 ανοιχτής επισήμανσης που βρίσκεται σε εξέλιξη για 25 βρέφη με γενετική διάγνωση της SMA (πιθανότερο να αναπτύξουν SMA τύπου Ι ή ΙΙ – Νωτιαία Μυική Ατροφία) που έλαβαν την πρώτη δόση του NUSINERSEN σε προ-συμπτωματικό στάδιο της νόσου και σε ηλικία μικρότερη των έξι εβδομάδων. Η μελέτη, η οποία διεξάγεται σε 15 κέντρα σε 7 χώρες, έχει καταγράψει αποτελέσματα για χρονική διάρκεια έως και 45,4 μήνες. Σε σύγκριση με τα στοιχεία φυσικής ιστορίας της νόσου, τα αποτελέσματα αυτά δείχνουν μια πρωτόγνωρη επίδραση στην αλλαγή της πορείας και της εξέλιξης της νόσου.
Αναπνευστική υποστήριξη
Έως και το Μάρτιο του 2019, όλα τα βρέφη στη μελέτη ήταν ηλικίας 25 μηνών και άνω, πέρα από την τυπική ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων για την SMA Τύπου Ι και Τύπου ΙΙ (Νωτιαία Μυική Ατροφία) και ήταν εν ζωή. Χωρίς την ανάγκη μόνιμης αναπνευστικής υποστήριξης. Σε σύγκριση με τη φυσική ιστορία της νόσου, πολλά από αυτά τα βρέφη πιθανότατα θα είχαν πεθάνει. Ή θα απαιτούσαν μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη κατά μέσο όρο στην ηλικία των 13,5 μηνών. Σε αμφότερα τα παιδιά με δύο και τρία αντίγραφα του γονιδίου SMN2, η θεραπεία με το NUSINERSEN έδειξε ταχεία εμφάνιση βελτίωσης και διατήρηση του αποτελέσματος. Με τη μέση βαθμολογία στην κλίμακα λειτουργικής αξιολόγησης CHOP-INTEND να φτάνει την τιμή 64. Για όλους τους συμμετέχοντες με τρία αντίγραφα του SMN2 (n = 10). Και την τιμή 62,1 για εκείνους με δύο αντίγραφα του SMN2 (N = 15).
Επιπρόσθετα σημαντικά σημεία περιλαμβάνουν:
• Η πλειονότητα των συμμετεχόντων στη μελέτη πέτυχε κινητικά ορόσημα εντός του χρονικού πλαισίου που ορίζουν τα πρότυπα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO). Με το 100% να κάθεται χωρίς υποστήριξη. Και το 88% να περπατά ανεξάρτητα.
• Τα σκορ στην κλίμακα HINE-2 αυξήθηκαν για όλους τους συμμετέχοντες. Με τη μέση βαθμολογία, τόσο για τα άτομα με δύο ή τρία αντίγραφα του SMN2, να πλησιάζει το μέγιστο σκορ των 26 βαθμών κατά την τελευταία αξιολόγηση.
• Το NUSINERSEN επέδειξε μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα έως σχεδόν τέσσερα χρόνια. Με τους συμμετέχοντες να συνεχίζουν να σημειώνουν πρόοδο.
• Το NUSINERSEN ήταν καλά ανεκτό χωρίς να εντοπιστούν νέα θέματα ασφάλειας, έπειτα από σχεδόν τέσσερα χρόνια θεραπείας.
Αυτά τα δημοσιευμένα αποτελέσματα από τη μελέτη NURTURE παρουσιάστηκαν ήδη στο επιστημονικό συνέδριο Cure SMA Annual Conference του 2019 και στο 5ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας (ΕΑΝ 2019, Oslo).
Σχετικά με το ΝUSINERSEN
Το NUSINERSEN είναι η πρώτη θεραπεία που έχει εγκριθεί για τη θεραπεία βρεφών, παιδιών και ενηλίκων με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και είναι διαθέσιμο σε περισσότερες από 40 χώρες.
Έως τις 30 Ιουνίου 2019, περισσότεροι από 8.400 ασθενείς έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με NUSINERSEN για χρονικό διάστημα έως και έξι έτη, συμπεριλαμβανομένου του πληθυσμού των ασθενών μετά την έγκριση και κυκλοφορία του φαρμάκου, του προγράμματος Διευρυμένης Πρόσβασης (Expanded Access Program, EAP) και των συμμετεχόντων σε κλινικές δοκιμές. Το NUSINERSEN είναι η μοναδική θεραπεία για την SMA που συνδυάζει την μεγάλη εμπειρία στην καθημερινή κλινική πρακτική και το υψηλότερο επίπεδο κλινικής τεκμηρίωσης σε ένα ευρύ φάσμα πληθυσμού ασθενών.
Η SMA είναι μια σπάνια, γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την απώλεια κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και στο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή, προοδευτική μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Περίπου ένα στα 10.000 νεογνά θα διαγνωστούν με SMA, και άτομα όλων των ηλικιών επηρεάζονται από την ασθένεια. Είναι μία από τις κύριες γενετικές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας.
Βασικά αίτια SMA
Το NUSINERSEN, το οποίο αποτελεί ήδη θεμελιώδη θεραπεία για την SMA, είναι ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (ASO), που αναπτύχθηκε από την Ionis και έχει σχεδιαστεί για να στοχεύει σε ένα από τα βασικά αίτια της SMA, αυξάνοντας την ποσότητα της πλήρους μήκους πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN), η οποία είναι κρίσιμη για τη διατήρηση των κινητικών νευρώνων. Χορηγείται με ενδορραχιαία ένεση στο υγρό που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό (εγκεφαλονωτιαίο υγρό). Όπου βρίσκονται οι κινητικοί νευρώνες. Παρέχοντας τη θεραπεία στο σημείο όπου ξεκινά η ασθένεια.
Το NUSINERSEN διατηρεί σήμερα το μεγαλύτερο όγκο κλινικών δεδομένων στην SMA, με βάση τα στοιχεία από περισσότερους από 300 ασθενείς σε ένα ευρύ φάσμα πληθυσμού ασθενών, επιδεικνύοντας ένα ευνοϊκό προφίλ οφέλους / κινδύνου.
Το NUSINERSEN αξιολογήθηκε σε δύο τυχαιοποιημένες, διπλά τυφλές ελεγχόμενες με εικονική θεραπεία (sham–controlled) μελέτες (ENDEAR και CHERISH). Σε ασθενείς με πρώιμη και όψιμη έναρξη της νόσου. Καθώς και από μελέτες ανοικτής επισήμανσης σε προ-συμπτωματικά βρέφη (NURTURE). Και σε εφήβους με μεταγενέστερη έναρξη της SMA, που υποβλήθηκαν σε θεραπεία (CS2 / CS12). Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες που παρατηρήθηκαν ήταν κεφαλαλγία, έμετος και οσφυαλγία. Οι οποίες θεωρήθηκε ότι σχετίζονται με τη διαδικασία οσφυονωτιαίας παρακέντησης.
Μηνιγγίτιδα, επικοινωνών υδροκέφαλος, άσηπτη μηνιγγίτιδα και υπερευαισθησία έχουν παρατηρηθεί σε μετεγκριτικό επίπεδο. Νεφρική τοξικότητα και ανωμαλίες της πήξης, συμπεριλαμβανομένης οξείας εμφάνισης χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων, έχουν παρατηρηθεί μετά τη χορήγηση ορισμένων ASOs. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την παρακολούθηση αυτών των σημείων.
Η Biogen έχει την άδεια για τα παγκόσμια δικαιώματα ανάπτυξης, παραγωγής και εμπορίας του NUSINERSEN από την Ionis Pharmaceuticals, Inc. Μια εταιρεία ηγέτιδα στη θεραπευτική με αντινοηματικά ολιγονουκλεοτίδια. Η Biogen και η Ionis διεξήγαγαν ένα καινοτόμο πρόγραμμα κλινικής ανάπτυξης, το οποίο οδήγησε στην πρώτη έγκριση του NUSINERSEN. Σε χρονικό διάστημα 5 ετών από την πρώτη δόση στον άνθρωπο το 2011.
Σχετικά με την Biogen
Με σαφή αποστολή να αποτελεί την πρωτοπόρα εταιρεία στις νευροεπιστήμες, η Biogen ανακαλύπτει, αναπτύσσει και παρέχει καινοτόμες θεραπείες σε ολόκληρο τον κόσμο. Για άτομα που ζουν με σοβαρά νευρολογικά και νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Η Biogen ιδρύθηκε το 1978 από τους Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray και τους Νομπελίστες Walter Gilbert και Phillip Sharp.
Αποτελεί μια από τις πρώτες εταιρείες που δραστηριοποιήθηκαν στον τομέα της βιοτεχνολογίας παγκοσμίως. Διαθέτει σήμερα ένα κορυφαίο χαρτοφυλάκιο φαρμάκων για την αντιμετώπιση της πολλαπλής σκλήρυνσης. Έχει κυκλοφορήσει στην αγορά την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Παρασκευάζει και κυκλοφορεί στο εμπόριο βιο-ομοειδή προηγμένων βιολογικών φαρμάκων. Ενώ εστιάζει στην ανάπτυξη ερευνητικών προγραμμάτων στη σκλήρυνση κατά πλάκας και τη νευροανοσολογία. Σε νευρομυικές και κινητικές διαταραχές, στο Αλτζχάιμερ και την άνοια, σε οφθαλμολογία. Την ανοσολογία, νευρογνωστικές διαταραχές, επείγουσα νευρολογία και πόνο.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
