Ένας 21χρονος άνδρας στη Νέα Υόρκη είναι ο πρώτος ασθενής που θεραπεύτηκε από την δρεπανοκυτταρική αναιμία, με το σκεύασμα Lyfgenia, μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία σύμφωνα με τους γιατρούς του.
- Γράφει ο Κοσμάς Ζακυνθινός
Ο κάτοικος της Νέας Υόρκης, Sebastien Beauzile υποβλήθηκε σε θεραπεία με μια πρωτοποριακή νέα προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας που ονομάζεται Lyfgenia, και αναπτύχθηκε από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Bluebird Bio.
Ο Sebastien Beauzile έλαβε τη θεραπεία στις 17 Δεκεμβρίου 2024 και έκτοτε δεν είχε κανένα σύμπτωμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, με αποτέλεσμα οι γιατροί του να πιστεύουν ότι η θεραπεία πιθανότατα θεράπευσε την ασθένεια.
Σύμφωνα με το Forbes, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή, κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Υπάρχουν πάνω από 100.000 άτομα με τη διαταραχή στις ΗΠΑ και η πάθηση προκαλεί μια σειρά συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων θρόμβων αίματος και εγκεφαλικών επεισοδίων και συνεπακόλουθη μείωση της διάρκειας ζωής κατά 20 χρόνια κατά μέσο όρο.
Εάν κάποιος κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα άτομα αυτά ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες, παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή εκδήλωση της νόσου αλλά μπορούν να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο στο παιδί τους.
Προηγουμένως, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία είχαν ως επί το πλείστον θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν, αλλά όχι να θεραπεύσουν την ασθένεια.
Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών
Μερικοί άνθρωποι θεραπεύτηκαν δίνοντάς τους μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών από εξωτερικούς δότες, συνήθως στενούς συγγενείς δίχως δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά η διαδικασία δεν λειτουργεί αποτελεσματικά πάντα, συνοδεύεται από πολλές παρενέργειες και κίνδυνο θανάτου.
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας , περίπου 1 στα 20 παιδιά κάτω των 16 ετών που λαμβάνουν μεταμόσχευση μυελού των οστών για δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει πεθάνει και 1 στα 10 άτομα ηλικίας 16 ετών και άνω.
«Όταν μπορέσαμε να χρησιμοποιήσουμε τα βλαστικά κύτταρα του ίδιου του Sebastien για να κάνουμε αυτή τη θεραπεία, ήμασταν ενθουσιασμένοι», όπως δήλωσε ο γιατρός Banu Aygun, ο οποίος ειδικεύεται στην παιδιατρική αιματολογική ογκολογία στο Northwell Health στο New Hyde Park της Νέας Υόρκης.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1910, προσβάλλει κυρίως άτομα αφρικανικής, μεσογειακής και μεσανατολικής καταγωγής.
«Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια εξουθενωτική ασθένεια που συχνά παραβλέπεται. Θεραπείες όπως η Lyfgenia αλλάζουν αυτή την προσέγγιση», όπως δήλωσε ο Jeffrey Lipton, MD, επικεφαλής του τμήματος παιδιατρικής αιματολογίας/ογκολογίας και μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων στο Cohen Children’s Medical Center της Νέας Υόρκης.
Πώς λειτουργεί
Το Lyfgenia λειτουργεί με τα βλαστοκύτταρα του ίδιου αίματος του ασθενούς, τροποποιώντας τα γενετικά, για να επικολληθούν αντίγραφα της λειτουργικής αιμοσφαιρίνης στα κύτταρα και στη συνέχεια χορηγείται στον ασθενή χημειοθεραπεία για να καθαρίσει τα παλιά, δυσλειτουργικά κύτταρα πριν εγχύσει τα νέα, τροποποιημένα στο σώμα. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που παράγονται στη συνέχεια από τα μεταμοσχευμένα, τροποποιημένα βλαστοκύτταρα αίματος είναι απολύτως φυσιολογικά.
Ο Sebastien Beauzile δεν είναι το πρώτο άτομο που υποβλήθηκε σε επιτυχή θεραπεία με Lyfgenia στις ΗΠΑ. Το Lyfgenia και μια άλλη κυτταρική θεραπεία βασισμένη σε γενετική τροποποίηση για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το Casgevy (της Vertex pharmaceuticals) εγκρίθηκαν και από τον FDA στα τέλη του 2023 για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε ασθενείς 12 ετών με κλινικά εντυπωσιακά αποτελέσματα.
Στη δοκιμή, που οδήγησε στην έγκριση του Lyfgenia, το 88% των 32 ασθενών που έλαβαν θεραπεία σε ηλικία από 12 έως 50 ετών είχαν πλήρη υποχώρηση των συμπτωμάτων τους μεταξύ 6-18 μηνών μετά τη λήψη του φαρμάκου.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
Vertex: Θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική νόσο και β-θαλασσαιμία
ΕΟΦ: Αναστέλλει φάρμακο για τη δρεπανοκυτταρική νόσο
