- Γράφει ο Κοσμάς Ζακυνθινός
Τα νέα διετή δεδομένα από τη μελέτη JEWELFISH που αξιολογεί το Evrysdi (risdiplam) σε ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, 2 ή 3 (SMA) ηλικίας 6 μηνών έως 60 ετών, ανακοίνωσε η φαρμακευτική επιχείρηση Roche. Οι ασθενείς είχαν λάβει προηγουμένως θεραπεία με άλλες εγκεκριμένες ή υπό έρευνα θεραπείες στόχευσης για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), συμπεριλαμβανομένου του nusinersen (Spinraza) ή του onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).
Σύμφωνα με τα δεδομένα της μελέτης, το Evrysdi βελτίωσε ή διατήρησε την κινητική λειτουργία και οδήγησε σε γρήγορες αυξήσεις των επιπέδων πρωτεΐνης SMN, που διατηρήθηκαν μετά από 2 χρόνια θεραπείας.
«Το σταθερό προφίλ ασφάλειας και η αποτελεσματικότητα που είδαμε στη μελέτη JEWELFISH, τη μεγαλύτερη που έγινε ποτέ σε ασθενείς που είχαν λάβει προηγούμενη θεραπεία, ενισχύουν το προφίλ του Evrysdi (risdiplam) ως ουσιαστική θεραπευτική επιλογή σε όλους τους πληθυσμούς με SMA», όπως δηλώνει η Δρ. Claudia Chiriboga, Καθηγήτρια Νευρολογίας και Παιδιατρικής, Τμήμα Νευρολογίας, Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Κολούμπια, Νέα Υόρκη, Η.Π.Α.
«Τα ευρήματα ενισχύουν την πεποίθησή μας όταν λαμβάνουμε αποφάσεις θεραπείας για ασθενείς που έχουν λάβει προηγούμενη θεραπεία και βρίσκονται σε ανάγκη».
Η μελέτη JEWELFISH ενέταξε τον ευρύτερο και πιο ποικίλο πληθυσμό ασθενών που μελετήθηκε ποτέ σε μια δοκιμή για την νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Από τα 174 άτομα που είχαν εγγραφεί στην μελέτη, το 36% (n=63) ήταν ενήλικες, το 63% (n=105) είχαν βαθμολογία Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE) μικρότερη από 10 κατά την έναρξη, που σημαίνει ότι η ασθένεια τους ήταν πολύ σοβαρή και το 83% (n=139) είχαν σκολίωση. Σαράντα τέσσερα τοις εκατό (n=76) όσων είχαν εγγραφεί είχαν λάβει προηγουμένως θεραπεία με nusinersen (Spinraza), 41% (n=71) με ολεσοξίμη, 8% (n=14) με onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) και 7% ( n=13) με RG7800.
Διπλάσια αύξηση των διάμεσων επιπέδων πρωτεΐνης SMN
Τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) δεν είναι σε θέση να παράγουν αρκετή πρωτεΐνη επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN), που οδηγεί σε εξουθενωτική και δυνητικά θανατηφόρα μυϊκή αδυναμία.
Η μελέτη έδειξε ότι το Evrysdi οδήγησε σε διπλάσια αύξηση των διάμεσων επιπέδων πρωτεΐνης SMN -έναντι της αρχικής τιμής- μετά από 4 εβδομάδες θεραπείας σε όλες τις ομάδες ασθενών, ανεξάρτητα από την προηγούμενη θεραπεία. Τα επίπεδα πρωτεΐνης SMN που επιτεύχθηκαν μετά από 4 εβδομάδες θεραπείας, διατηρήθηκαν για περισσότερα από δύο χρόνια.
Σε πρόσφατη έρευνα που διεξήχθη από την ομάδα υποστήριξης ασθενών της SMA Europe, περισσότεροι από το 96% των ατόμων με SMA θεώρησαν τη σταθεροποίηση της νόσου ως πρόοδο, όσον αφορά τις προσδοκίες τους για τη θεραπεία.
«Αυτά τα σημαντικά δεδομένα καταδεικνύουν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του Evrysdi σε έναν ευρύ, πραγματικό πληθυσμό ανθρώπων που είχαν προηγουμένως λάβει θεραπεία στόχευσης για την SMA», σημειώνει ο κ. Levi Garraway, MD, Ph.D, Chief Medical Officer και Head of Global Products της Roche.
«Όσοι εγγράφηκαν στο JEWELFISH είχαν πολύ σοβαρή ασθένεια, με πάνω από το 80% να έχει σκολίωση, επομένως η διατήρηση της κινητικής λειτουργίας –ειδικά για μια προοδευτική ασθένεια– μπορεί να αλλάξει τη ζωή».
Η Roche ηγείται της κλινικής ανάπτυξης του Evrysdi, ως μέρος της συνεργασίας με το SMA Foundation και την PTC Therapeutics.
Το Evrysdi (risdiplam)
Το Evrysdi (risdiplam) είναι ένας τροποποιητής του ματίσματος του πρώιμου mRNA (pre-mRNA) του γονιδίου Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα 2 (SMN2), σχεδιασμένη για τη θεραπεία της SMA που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου SMN1 στο χρωμόσωμα 5q που οδηγούν σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN.
Η ανεπάρκεια της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN συνδέεται άμεσα με την παθοφυσιολογία της SMA η οποία περιλαμβάνει προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων και μυική αδυναμία. Η risdiplam θεραπεύει την SMA αυξάνοντας και διατηρώντας τα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
