Όταν η Elizabeth Guardino έφερε στο σπίτι το νεογέννητο μωρό της από το νοσοκομείο, φάνηκε ότι ήταν ένα υγιές, λαμπερό αγόρι. Όμως, τρεις μήνες αργότερα, συνειδητοποίησε ότι ο Christian δεν μπορούσε να εντοπίσει αντικείμενα τοποθετημένα μπροστά του και δεν είχε αναπτύξει καμία αναγνώριση προσώπου.
Όπως αναφέρει το foxnews.com, η Elizabeth κατάλαβε ότι κάτι ήταν σοβαρό και έπρεπε να δράσει γρήγορα. Το μωρό διαγνώστηκε με μια σπάνια ασθένεια του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται Leber congenital amaurosis, ή LCA, και όσοι την έχουν μπορεί να περάσουν ακόμα και μια δεκαετία στο σκοτάδι.
Όπως επισημαίνει ο Δρ Jean Bennett, οφθαλμίατρος του πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας και γιατρός του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP), τα άτομα που γεννιούνται με αυτή τη μετάλλαξη έχουν πολύ κακή όραση και καθώς μεγαλώνουν, η ασθένεια χειροτερεύει επειδή τα κύτταρα στο πίσω μέρος του ματιού, όπου ξεκινάει η όραση, πεθαίνουν.
Ο μικρός Christian κατάφερε τελικά να δει ξανά, χάρη σε ένα επαναστατικό φάρμακο που εγκρίθηκε πρόσφατα από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων.
Ο Christian, είναι τώρα 17 ετών, πηγαίνει λύκειο και αγαπά να τραγουδά. Ήταν μάλιστα ένας από τους διαγωνιζόμενους στο America’s Got Talent. Στην παράσταση του Jackson 5’s τραγούδησε το Who’s Loving You, εκπλήρωσε το όνειρό του και κοίταξε το Simon Cowell στα μάτια, γιατί όπως λέει, τώρα μπορεί να δει χάρις στη γονιδιακή αυτή θεραπεία.
Θεραπεία ορόσημο
Η έγκριση του FDA για το Luxturna, την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μιας συγκεκριμένης κληρονομικής μετάλλαξης γονιδίων, RPE65 – θεωρείται ιατρικό ορόσημο. Η διαδικασία εισάγει ένα αντίγραφο ενός υγιούς γονιδίου απευθείας στον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Αυτό επιτρέπει στις πρωτεΐνες να επισκευάσουν τον ιστό, αποκαθιστώντας έτσι σταδιακά την όραση του ασθενούς μέσω μιας εφάπαξ έγχυσης.
Ωστόσο, για ορισμένες ομάδες, ο αρχικός ενθουσιασμός που περιβάλλει την επαναστατική θεραπεία έχει ήδη ξεπεραστεί. Νωρίτερα αυτό το μήνα, η εταιρεία ανακοίνωσε ότι σχεδίαζε να χρεώσει 850.000 δολάρια ανά ασθενή για το φάρμακο, καθιστώντας το, το πιο ακριβό φάρμακο που πωλείται στις ΗΠΑ.
Πόσο αξίζει η όραση;
Ο συνιδρυτής της Spark Therapeutics είπε ότι το φάρμακο δεν είναι μόνο μια ανακάλυψη για την όραση, αλλά μία κλινική επιτυχία καθώς, ενισχύει το δυναμικό της γονιδιακής θεραπείας στη θεραπεία ασθενών και με άλλες κληρονομικές ασθένειες.
Όπως λέει η Dr. Kathy High, επικεφαλής επιστήμονας της Sparks Therapeutics, Inc. «η νέα θεραπεία αποδεικνύει ότι υπάρχει ένα μονοπάτι για την αλλαγή ενός γονιδίου με ένα φάρμακο».
Ωστόσο, οι κριτικοί δεν ανησυχούν μόνο για τη μακροζωία της θεραπείας, αλλά έχουν και ένα σκεπτικισμό για το πώς θα καθορίζονται οι τιμές για μελλοντικές θεραπείες σαν αυτή.
Σύμφωνα με το David Mitchell, ιδρυτής και πρόεδρος των ασθενών για οικονομικά προσιτά φάρμακα, «η Spark κάνει ό,τι κάνει κάθε φαρμακευτική εταιρεία όταν υπολογίζει το κόστος της θεραπείας της, όμως δεν έχε σκεφθεί τον αντίκτυπο που θα έχει στους ασθενείς που δεν θα μπορούν να την πληρώσουν».
