Η νόσος του Wilson είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν απορροφά χαλκό, οπότε ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος, στο συκώτι, στον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο και νευρολογικά συμπτώματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη νόσο αυτή έχουν πλέον διάγνωση μεταξύ της ηλικίας των 5 και 35 ετών, χωρίς ωστόσο αυτό να σημαίνει ότι δεν «χτυπάει» νεότερα ή και μεγαλύτερα άτομα.
Ο χαλκός παίζει κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη των υγιών νεύρων, κοκάλων, του κολλαγόνου αλλά και στην χρωστική ουσία του δέρματος τη μελανίνη. Ο χαλκός απορροφάται από τον οργανισμό μας μέσω του φαγητού και όταν υπάρχει παραπάνω στον οργανισμό μας αποβάλλεται μέσω μιας ουσίας που παράγεται στο συκώτι (χολή).
Στους ασθενείς με την ασθένεια του Wilson, ο χαλκός δεν εξαλείφεται όπως πρέπει ναι αντίθετα συσσωρεύεται και σιγα – σιγα απειλεί τη ζωή. Όσο πιο νωρίς γίνει η διάγνωση τόσο πιο ιάσιμη είναι η θεραπεία και αρκετοί άνθρωποι με την διαταραχή αυτοί ζούνε φυσιολογικές ζωές.
Η νόσος του Wilson προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς (που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη). Τα άτομα που έλαβαν τη γενετική μετάλλαξη από έναν γονέα δεν πάσχουν από την ασθένεια, αλλά μπορούν να τα μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Διάγνωση της νόσου του Wilson
Επειδή πολλά από τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson αλληλεπικαλύπτονται με άλλες ασθένειες του ήπατος, μπορεί να είναι δύσκολο να το διακρίνουμε από άλλες αιτίες.
Ο έλεγχος για τη διάγνωση της νόσου του Wilson μπορεί να περιλαμβάνει:
- Εξετάσεις αίματος
- Σάρωση εγκεφάλου
- Εξετάσεις ούρων
- Εξέταση ματιών
- Βιοψία ήπατος
- Γενετικές εξετάσεις
Τα συμπτώματα της νόσου
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι εμφανή από τη γέννηση αν και αυτά συνήθως εμφανίζονται παρά μόνο όταν πια ο χαλκός συσσωρευτεί στον εγκέφαλο, το συκώτι ή κάποιο άλλο όργανο. Τα σημάδια και τα συμπτώματα ποικίλουν και εξαρτώνται από τα σημεία στο σώμα μας που επηρεάζονται από την ασθένεια.
Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
Πόνο, μείωση της όρεξης ή πόνος στην κοιλιακή χώρα
Κιτρινισμός του δέρματος και ίκτερος στα μάτια
Χρυσό-καφέ αποχρωματισμός ματιών (δαχτυλίδια Kayser-Fleischer)
Συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά
Προβλήματα ομιλίας, κατάποσης ή συντονισμού του σώματος
Μη ελεγχόμενες κινήσεις ή μυϊκή δυσκαμψία
Πότε πρέπει να πάει κανείς στον γιατρό
Καλό θα είναι να κλείσει κανείς ένα ραντεβού με τον γιατρό του αν έχει σημάδια ή συμπτώματα που τον ανησυχούν αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η νόσος είναι κληρονομική και αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξεις την ασθένεια πρέπει να έχεις κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονιό. Αν κληρονομήσεις μόνο ένα ανώμαλο γονίδιο δεν θα αρρωστήσεις ο ίδιος, αλλά θα θεωρείται ότι είσαι φορέας και μπορείς να μεταφέρεις το γονίδιο και στα δικά σου παιδιά. Αν οι γονείς ή τα αδέλφια σου έχουν την πάθηση αυτή πρέπει να ρωτήσεις έναν γιατρό αν πρέπει να κάνεις γενετικά τεστ για να μάθεις αν έχει αυτή τη νόσο.
Επιπλοκές
Αν δεν λάβει θεραπεία ο ασθενής με τη νόσο αυτή κινδυνεύει από τις εξής επιπλοκές:
- Κίρρωση του ήπατος
- Προβλήματα με την λειτουργία του ήπατος
- Νευρολογικά προβλήματα
- Προβλήματα με τα νεφρά
- Ψυχολογικά προβλήματα
- Αιμόλυση, αναιμία, ίκτερος και άλλα αιματολογικά προβλήματα
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
