- Γράφει η Χριστίνα Χατζηπαλαμουτζή
Τρία γονίδια και τις εκφραζόμενες πρωτεΐνες τους εντόπισε νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Annals of Clinical and Translational Neurology και είναι πιθανόν να εμπλέκονται στην παθογένεση της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Συγκρίνοντας πληροφορίες για τα γονίδια και τις πρωτεΐνες που εκφράζονται στον εγκέφαλο χιλιάδων ατόμων με και χωρίς σκλήρυνση κατά πλάκας, οι ερευνητές ανακάλυψαν διαφορετικά επίπεδα έκφρασης των γονιδίων SHMT1, FAM120B και ICA1L (και των πρωτεϊνών τους) στους ιστούς εγκεφάλων των ασθενών.
Η μελέτη των λειτουργιών αυτών των γονιδίων μπορεί να αποκαλύψει νέες πληροφορίες σχετικά με τους μηχανισμούς που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και την εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
«Τα ευρήματά μας ρίχνουν νέο φως στην παθογένεια της Σκλήρυνσης κατά Πλάκας και δίνουν προτεραιότητα σε πολλά υποσχόμενους στόχους για μελλοντική θεραπευτική έρευνα», σημειώνουν οι συγγραφείς της μελέτης.
Τα αποτελέσματα
Σύμφωνα με την μελέτη, ταυτοποιήθηκαν συνολικά 51 γονίδια των οποίων η αφθονία πρωτεϊνών συσχετίστηκε με τον κίνδυνο εμφάνισης Σκλήρυνσης κατά Πλάκας, από τα οποία 18 γονίδια επικαλύπτονταν κατά την ανακάλυψη και επιβεβαίωση του PWAS. Ο εντοπισμός Bayes έδειξε 6 αιτιολογικά γονίδια, με παραλλαγές γενετικού κινδύνου για τον κίνδυνο Σκλήρυνσης κατά Πλάκας. Η ανάλυση διαφορικής έκφρασης του SHMT1 (P FDR = 4,82 × 10-2), του FAM120B (P FDR = 8,13 × 10-4) στη λευκή ουσία και του ICA1L (P FDR = 3,44 × 10-2) στη φαιά ουσία επιβεβαίωσε τη δυσρρύθμιση στο επίπεδο μεταγραφής.
Η απορρύθμιση των SHMT1, FAM120B και ICA1L μπορεί να αποτελεί αυξημένο κίνδυνο εκδήλωση Σκλήρυνσης κατά Πλάκας. Τα ευρήματά, ρίχνουν νέο φως στην παθογένεια της Σκλήρυνσης κατά Πλάκας και έδωσαν προτεραιότητα σε πολλά υποσχόμενους στόχους για μελλοντική θεραπευτική έρευνα.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
