Ελπιδοφόρα είναι τα πρώτα μηνύματα σε ερευνητικό πρόγραμμα που βρίσκονται σε εξέλιξη σχετικά με την θεραπεία της Θαλασσαιμίας (Μεσογειακή Αναιμία), καθώς έως σήμερα από τους 28 ασθενείς παγκοσμίως που συμμετείχαν σε ερευνητικό πρόγραμμα γονιδιακής θεραπείας, το 80% κατάφερε να σταματήσεις τις μεταγγίσεις.
Ανάμεσα τους και Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου», το οποίο συμμετέχει στο ερευνητικό πρόγραμμα. Οι επιστήμονες εκφράζουν συγκρατημένη αισιοδοξία. Όπως αναφέρουν ακόμα βρισκόμαστε σε φάση μελετών. Δηλαδή η γονιδιακή θεραπεία -το κόστος της οποίας αγγίζει το 1 εκατομμύριο ευρώ περίπου- δεν είναι ακόμα διαθέσιμη.
Θα πρέπει να αξιολογηθεί πλήρως, ώστε να έχουμε τα τελικά αποτελέσματα σχετικά με την ασφάλεια της. Τα ανωτέρω τόνισαν οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας (ΕΑΕ), με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας στις 8 Μαΐου. Μάλιστα, όπως υπογράμμισαν, οι ασθενείς δεν θα πρέπει να σταματήσουν την θεραπεία τους. Όπως τονίζουν «η μετάγγιση παραμένει ο βασικός τρόπος αντιμετώπισης».
Κληρονομική αιματολογική διαταραχή
Η θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό.
Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων. Η νόσος πλέον δεν αφορά μόνο την περιοχή της Μεσογείου, από την οποία προέρχεται και το όνομα.
Τα τελευταία χρόνια η Θαλασσαιμία έχει εξαπλωθεί σε όλο και περισσότερες χώρες, λόγω της αυξημένης μετανάστευσης που παρατηρείται. Το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς και κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες, κυρίως σε αναπτυσσόμενες χώρες. Στην Ελλάδα, η μέση συχνότητα ετεροζυγωτών β-θαλασσαιμίας αντιστοιχεί στο 8% του πληθυσμού. Η επιτυχημένη εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου έχει υπάρξει καταλυτική για την εντυπωσιακή μείωση των γεννήσεων σε μονοψήφιο αριθμό ετησίως.
Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και Πρύτανης του ΕΚΠΑ, Δρ. Αθανάσιος Δημόπουλος, σήμερα η θαλασσαιμία -ένα νόσημα θανατηφόρο πριν κάποιες δεκαετίες- έχει μετατραπεί σε χρόνιο-διαχειρίσιμο νόσημα, με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος».
120.000 μονάδες αίματος ετησίως
Οι πάσχοντες από Μεσογειακή Αναιμία χρειάζονται ετησίως 120.000 μονάδες αίματος ανέφερε από την πλευρά του ο Κωνσταντίνος Σταμούλης, Αιματολόγος, Επιστημονικός Διευθυντής του Εθνικού Κέντρου Αιμοδοσίας, υπογραμμίζοντας τη σημασία της εθελοντικής αιμοδοσίας.
Αναφέρθηκε στα σημαντικά θέματα επάρκειας και διαχείρισης αίματος και μεταγγίσεων. Λέγοντας ότι η Ελλάδα βρίσκεται στις πρώτες θέσεις σε συλλογή αίματος αλλά και σε μεταγγίσεις. Εισάγουμε 24.000 μονάδες αίματος από την Ελβετία και συλλέγουμε 580.000. Μίλησε για την ανάπτυξη ενός συστήματος αιμοδοσίας που στηρίχθηκε στο συγγενικό περιβάλλον για πολλά χρόνια και από το 2009 παρατηρείται «στροφή» με την αύξηση των εθελοντών αιμοδοτών που σήμερα αγγίζουν το 50%.
«Δυστυχώς στην Ελλάδα οι αιμοδότες δίνουν αίμα όταν ο συγγενής έχει ανάγκη και όχι όταν έχει ανάγκη το σύστημα», ανέφερε ο κ. Σταμούλης. Το ΕΚΕΑ είπε, προχωρά στην επανασχεδιασμό του συστήματος αιμοδοσίας, που περιλαμβάνει κεντρικό σχεδιασμό συλλογής και επεξεργασίας, σε δύο κέντρα, ένα στην Αθήνα και ένα στην Θεσσαλονίκη.
Ιδιαίτερη βαρύτητα δίνει το ΕΚΕΑ στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου για την εθελοντική αιμοδοσία και στόχος είναι να φτάσουμε στο σημείο «τα Νοσοκομεία να μην ζητάνε αίμα από ασθενείς».
Περαιτέρω μείωση στις γεννήσεις πασχόντων
«Οι νέες τεχνολογίες στον τομέα της πρόληψης αναμένεται να μειώσουν περαιτέρω τις γεννήσεις πασχόντων, ενώ έχει επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στις στρατηγικές μετάγγισης και αποσιδήρωσης, καθώς και στη μεταμόσχευση μυελού των οστών», όπως τόνισε ο πρόεδρος της Διοικούσας Επιτροπής του Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, Δρ. Ιωάννης Παπασωτηρίου, Κλινικός Βιοχημικός, Δ/ντής Βιοχημικού Τμήματος Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών «Η Αγία Σοφία».
Όπως υπογραμμίζει «Επίσης, οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης, πρακτικά οδηγούν στην ελαχιστοποίηση των μεταγγίσεων ή και στην ελεύθερη μεταγγίσεων θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών». Κλείνοντας την ομιλία του αναφέρθηκε στην άμεση ανάγκη επέκτασης του προγράμματος προγεννητικού ελέγχου στους μετανάστες-πρόσφυγες στη χώρα μας.
Εθνικό Αρχείο Καταγραφής από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία
Από την πλευρά της, η Γραμματέας του Επιστημονικού Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, κυρία ‘Ερση Βοσκαρίδου, Συντ. Δ/ντρια του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Αιμοσφαιρινοπαθειών του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «ΛΑΪΚΟ», υπογράμμισε τη σπουδαιότητα ύπαρξης εθνικού μητρώου πασχόντων στη χώρα μας και σημείωσε ότι το Τμήμα Αιμοσφαιρινοπαθειών με την υποστήριξη της ΕΑΕ, έχει πραγματοποιήσει ήδη δύο πανελλήνιες καταγραφές για τα έτη 2000-2010 και 2010-2015, με σκοπό την εκτίμηση του συνολικού αριθμού πασχόντων με αιμοσφαιρινοπάθειες στην Ελλάδα.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της τελευταίας καταγραφής (2010-2015), ο συνολικός αριθμός των πασχόντων από αιμοσφαιρινοπάθειες στη χώρα μας είναι 4.032. Από τους οποίους 2.099 (52,06%) είναι οι πάσχοντες από μείζονα θαλασσαιμία. Στο διάστημα αυτό καταγράφηκαν 51 νέες γεννήσεις παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία. Ενώ 167 πάσχοντες κατέληξαν, εξαιτίας κυρίως καρδιολογικών προβλημάτων. Ηπατικών νοσημάτων ή μικροβιακών λοιμώξεων.
Ωστόσο, ανέφερε ότι: «το αισιόδοξο μήνυμα της καταγραφής αφορά την επιβίωση των πασχόντων, η οποία είναι σαφώς μεγαλύτερη και σε μερικές περιπτώσεις δεν διαφέρει από αυτή του κοινού πληθυσμού, γεγονός που οφείλεται στην καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση και στην πρώιμη διάγνωση της σιδήρωσης οργάνων που έχουν μεταβάλει ένα θανατηφόρο νόσημα σε χρόνιο».
Προσδόκιμο ζωής
Ο Δρ. Αντώνης Καττάμης, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Καθηγητής ΕΚΠΑ Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Υπεύθυνος Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», επεσήμανε τη βελτίωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής των ασθενών χάρη στη σύγχρονη αντιμετώπιση της νόσου και παρουσίασε τις νέες θεραπευτικές εξελίξεις, μεταξύ των οποίων η γονιδιακή θεραπεία και προσεχώς νέοι θεραπευτικοί παράγοντες ωρίμανσης των ερυθροκυττάρων.
Την εκδήλωση έκλεισε ο κ. Βασίλης Δήμος, Πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας. Η Ομοσπονδία εκπροσωπεί, σχεδόν 30 χρόνια τώρα, τους Συλλόγους Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου σε όλη τη χώρα. Είναι η συλλογική φωνή των 5.000 πασχόντων και των οικογενειών τους:
«Σκοπός μας είναι η στήριξη των ασθενών, η ομαλή κοινωνική τους ένταξη και επαγγελματική αποκατάσταση. Η ενίσχυση της εθελοντικής αιμοδοσίας που είναι ζωτικής σημασίας για εμάς. Αλλά και η ενίσχυση της πρόληψης και της επιστημονικής έρευνας. Στον πυρήνα της προσπάθειάς μας βρίσκεται η βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας προς όλους τους ασθενείς. Και η διασφάλιση ποιοτικής περίθαλψης.
Οι βασικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουμε σήμερα αφορούν σε ελλείψεις ιατρικού και νοσηλευτικού προσωπικού στις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας. Προβλήματα στην επάρκεια αίματος αρκετών νοσοκομείων. Τα οποία δυσχεραίνουν την ομαλή μετάγγιση των πασχόντων.
Καθώς και στη σημαντική οικονομική επιβάρυνση που προκύπτει από το γεγονός πως αναγκαία φαρμακευτικά ιδιοσκευάσματα. Όπως βιταμίνες, αντιοξειδωτικά, φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης. Σήμερα δεν αποζημιώνονται επιβαρύνοντας πλήρως τους ασθενείς που ήδη καταβάλλουν συμμετοχή για βασικά φάρμακα της αγωγής τους εξαιτίας της διαφοράς τιμής μεταξύ πρωτότυπων και γενόσημων φαρμάκων».
Πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας
Σε παγκόσμιο επίπεδο, παρά τη σημαντική πρόοδο που έχει σημειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες, εκατομμύρια ασθενείς εξακολουθούν να μην έχουν δωρεάν ή και καθόλου πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας για την αντιμετώπιση της νόσου. Τα Ηνωμένα Έθνη θέτουν το θέμα. Επισημαίνουν ότι όλες οι χώρες χρειάζεται να επιτύχουν υγειονομική κάλυψη. Όπως και πρόσβαση των ασθενών με Θαλασσαιμία σε ποιοτικές υγειονομικές υπηρεσίες έως το 2030.
Για το λόγο αυτό το φετινό μήνυμα του Παγκόσμιου Οργανισμού για τη Θαλασσαιμία (TIF) είναι η πρόσβαση των ασθενών με Θαλασσαιμία σε ποιοτικές υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης παγκοσμίως.
