- Γράφει ο Κοσμάς Ζακυνθινός
«Επαναστατική» χαρακτηρίζεται μια νέα θεραπεία που «καθαρίζει» τον καρκίνο (λευχαιμία τελικού σταδίου) από μια έφηβη, όταν όλες οι άλλες θεραπείες είχαν αποτύχει. Η Alyssa, που έπασχε από λευχαιμία, ενημερώθηκε ότι δεν είχε καμία ελπίδα ανάρρωσης, μετά τη χημειοθεραπεία και μεταμόσχευση μυελού των οστών, που απέτυχαν να την απαλλάξουν από τη σκληρή ασθένεια.
Η 13χρονη διαγνώστηκε με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία Τ-κυττάρων (T-ALL) τον Μάιο του 2021. Ο καρκίνος της ήταν επιθετικός. Η χημειοθεραπεία, και στη συνέχεια η μεταμόσχευση μυελού των οστών, δεν μπόρεσαν να το απαλλάξουν από το σώμα της. Η T-ALL είναι ο πιο συχνός καρκίνος σε παιδιά και νέους, προσβάλλει 500 άτομα κάθε χρόνο και το ποσοστό επιβίωσης για τους ασθενείς των οποίων η T-ALL έχει υποτροπιάσει, είναι μόλις 10%.
Η Alyssa έγινε η πρώτη ασθενής στον κόσμο που δοκίμασε την επαναστατική θεραπεία και πλέον είναι απαλλαγμένη από τον καρκίνο. Οι γιατροί στο Νοσοκομείο «Great Ormond Street» χρησιμοποίησαν την τεχνολογία «Base Editing» για να εκτελέσουν ένα επίτευγμα βιολογικής μηχανικής και να φτιάξουν ένα νέο «ζωντανό φάρμακο».
Έξι μήνες μετά, ο καρκίνος της είναι μη ανιχνεύσιμος, με την Alyssa να εξακολουθεί να παρακολουθείται σε περίπτωση που επανέλθει.
Πειραματική ιατρική
Δίχως την πειραματική ιατρική, η μόνη επιλογή που είχε απομείνει ήταν το… αναμενόμενο! «Τελικά θα είχα πεθάνει», δηλώνει στο BBC η Alyssa. Η μητέρα της, Kiona, δήλωνε πέρυσι πως φοβόταν τα Χριστούγεννα καθώς «πίστευα ότι είναι η τελευταία μας φορά μαζί της». Και μετά απλά «θρηνούσε» μέχρι τα 13α γενέθλια της κόρης της, τον Ιανουάριο.
Αυτό που συνέβη θα ήταν αδιανόητο μόλις λίγα χρόνια πριν και κατέστη δυνατό χάρη στα «άλματα» προόδου στη γενετική.
Η επιστημονική ομάδα του Great Ormond Street αξιοποίησε την τεχνολογία Base Editing (κατανόηση ανθρώπινου γονιδιώματος), η οποία εφευρέθηκε μόλις πριν από έξι χρόνια.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει τέσσερις τύπους βάσεων, που βρίσκονται στο DNA: αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (Τ). Αυτές οι βάσεις είναι τα «γράμματα» που συλλαβίζουν τον γενετικό κώδικα, που περιέχει τις οδηγίες της ζωής. Ακριβώς όπως τα γράμματα στο αλφάβητο συλλαβίζουν λέξεις που έχουν νόημα, οι δισεκατομμύρια βάσεις στο DNA μας διαμορφώνουν το εγχειρίδιο οδηγιών για το σώμα μας.
Η «επεξεργασία βάσεων» επιτρέπει στους επιστήμονες να κάνουν «ζουμ» σε ένα μέρος του γενετικού κώδικα και στη συνέχεια να αλλάξουν τη μοριακή δομή μιας μόνο βάσης, μετατρέποντάς τη και αλλάζοντας τις γενετικές οδηγίες.
Η ομάδα γιατρών και επιστημόνων χρησιμοποίησε αυτό το εργαλείο για να κατασκευάσει ένα νέο τύπο Τ-κυττάρων που ήταν ικανό να πολεμήσει και να σκοτώσει τα καρκινικά Τ-κύτταρα της Alyssa.
Ξεκίνησαν με υγιή Τ-κύτταρα που προέρχονταν από έναν δότη αρχίζοντας να τα τροποποιούν.
Ο μηχανισμός
Η πρώτη βασική επεξεργασία απενεργοποίησε τον μηχανισμό στόχευσης των Τ-κυττάρων, ώστε να μην επιτίθονται στο σώμα της Alyssa. Σε δεύτερη φάση, αφαιρέθηκε μια χημική σήμανση, που ονομάζεται CD7, η οποία βρίσκεται σε όλα τα Τ-κύτταρα Η τρίτη επεξεργασία ήταν ένας μανδύας αορατότητας που εμπόδιζε τα κύτταρα να «σκοτωθούν» από ένα φάρμακο χημειοθεραπείας.
Το τελευταίο στάδιο της γενετικής τροποποίησης έδωσε εντολή στα Τ-κύτταρα να «κυνηγήσουν» οτιδήποτε με το σημάδι CD7 πάνω του, έτσι ώστε να καταστρέφει κάθε Τ-κύτταρο στο σώμα της – συμπεριλαμβανομένων των καρκινικών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η σήμανση πρέπει να αφαιρεθεί από τη θεραπεία – διαφορετικά θα καταστρέψει τον εαυτό της.
Εάν η θεραπεία αποδώσει, το ανοσοποιητικό σύστημα της Alyssa – συμπεριλαμβανομένων των Τ-κυττάρων – θα αναδομηθεί, με τη δεύτερη μεταμόσχευση μυελού των οστών.
«Είναι η πρώτη ασθενής που υποβάλλεται σε θεραπεία με αυτήν την τεχνολογία», όπως δήλωσε ο καθηγητής Waseem Qasim, από το UCL και το Great Ormond Street.
Αυτός ο γενετικός μηχανισμός είναι «ταχέως εξελισσόμενος τομέας της επιστήμης» με «τεράστιες δυνατότητες» σε μια σειρά ασθενειών» σημειώνει.
Τα αναπρογραμματισμένα κύτταρα επιτέθηκαν τόσο στα καρκινικά Τ-κύτταρα στο σώμα της, όσο και σε αυτά που την προστατεύουν από ασθένειες. Μετά από ένα μήνα, η Alyssa βρισκόταν σε ύφεση και έγινε η δεύτερη μεταμόσχευση μυελού των οστών, ώστε να αναγεννηθεί το ανοσοποιητικό της σύστημα.
Υπήρξαν ανησυχίες μετά το τρίμηνο τσεκ-απ που βρήκε ξανά σημάδια εμφάνισης του καρκίνου. Αλλά τα αποτελέσματα των δύο τελευταίων εξετάσεων της ήταν καθαρά.
Στη θεραπεία της Alyssa, κάθε μία από τις βασικές επεξεργασίες περιελάμβανε το «σπάσιμο» ενός τμήματος του γενετικού κώδικα, ώστε να μην λειτουργεί πλέον. Υπάρχουν όμως πιο σύνθετες εφαρμογές όπου αντί για απενεργοποίηση μιας οδηγίας μπορείτε να διορθώσετε μια ελαττωματική. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, για παράδειγμα, προκαλείται από μία αλλαγή βάσης που θα μπορούσε να διορθωθεί.
Ήδη «τρέχουν» δοκιμές «επεξεργασίας βάσεων» για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς και για την υψηλή χοληστερόλη, όπως και στη διαταραχή του αίματος, βήτα-θαλασσαιμία.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
