Η ιατρική ακριβείας απαιτεί εθνικό σχεδιασμό, υποδομές και ρυθμιστικό πλαίσιο για την προστασία των γενετικών δεδομένων, όπως σημειώνει ο Κωνσταντίνος Α. Στρατάκης, MD, D(Med)Sci, PhD, Καθηγητής Κλινικός Γενετιστής. Για την υιοθέτησή της χρειάζονται επενδύσεις στην εκπαίδευση, διαλειτουργικές βάσεις δεδομένων και πολιτικές που θα μεταφέρουν τα οφέλη στους ασθενείς αλλά και στο σύστημα υγείας συνολικά.
- Συνέντευξη: Κοσμάς Ζακυνθινός
1. Κύριε Στρατάκη, πώς ορίζετε την έννοια της «ιατρικής ακριβείας» στο σύγχρονο σύστημα υγείας και τι πολιτικές αλλαγές απαιτεί η ευρεία υιοθέτησή της;
Η ιατρική ακριβείας αποτελεί μια βαθιά αλλαγή φιλοσοφίας στον τρόπο που προσεγγίζουμε την υγεία και τη νόσο. Δεν αφορά απλώς τη χρήση προηγμένων τεχνολογιών, αλλά τη συστηματική αξιοποίηση βιολογικών, γενετικών και περιβαλλοντικών δεδομένων, ώστε η πρόληψη και η θεραπεία να προσαρμόζονται στον κάθε άνθρωπο ξεχωριστά. Με αυτόν τον τρόπο, αποφεύγονται γενικευμένες προσεγγίσεις που συχνά δεν αποδίδουν και ενισχύεται η αποτελεσματικότητα της ιατρικής παρέμβασης.
Για να υιοθετηθεί ουσιαστικά, απαιτούνται συγκεκριμένες πολιτικές αλλαγές. Χρειάζεται εθνικός σχεδιασμός, επένδυση σε υποδομές και ανθρώπινο δυναμικό, καθώς και σαφή ρυθμιστικά πλαίσια για τη χρήση και την προστασία των γενετικών δεδομένων. Η ιατρική ακριβείας δεν μπορεί να λειτουργήσει αποσπασματικά ούτε να αφορά μόνο μεμονωμένες πρωτοβουλίες. Πρέπει να ενσωματωθεί θεσμικά στο σύστημα υγείας, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας φροντίδας και τη μακροπρόθεσμη βιωσιμότητά του.
2. Ποιες είναι οι κυριότερες προκλήσεις για την ενσωμάτωση γενετικών δεδομένων στην καθοδήγηση κλινικών αποφάσεων σε εθνικό επίπεδο;
Η μεγαλύτερη πρόκληση αφορά τη σωστή ερμηνεία και αξιοποίηση των γενετικών δεδομένων. Η παραγωγή τους έχει γίνει πλέον τεχνικά εφικτή και οικονομικά πιο προσιτή, όμως η μετατροπή τους σε κλινικά χρήσιμη πληροφορία απαιτεί εξειδικευμένη γνώση και σαφή πρωτόκολλα. Χωρίς αυτά, υπάρχει ο κίνδυνος παρερμηνειών ή υπερδιάγνωσης.
Παράλληλα, απαιτείται ενιαίο πλαίσιο διακυβέρνησης των δεδομένων, που να διασφαλίζει την προστασία της ιδιωτικότητας και την εμπιστοσύνη των πολιτών. Η διαλειτουργικότητα μεταξύ διαφορετικών δομών υγείας, η ποιότητα των δεδομένων και η συνεχής επικαιροποίησή τους αποτελούν επίσης κρίσιμα ζητήματα. Η γενετική πληροφορία έχει αξία μόνο όταν εντάσσεται στο σωστό κλινικό πλαίσιο και χρησιμοποιείται υπεύθυνα, με γνώμονα το όφελος του ασθενούς και της δημόσιας υγείας.
3. Πώς εκτιμάτε τον ρόλο των γενετικών συμβουλών στη δημόσια υγεία και την πρόληψη των χρόνιων νοσημάτων;
Η γενετική συμβουλευτική αποτελεί θεμέλιο της σύγχρονης ιατρικής ακριβείας. Ο ρόλος της δεν περιορίζεται στη διάγνωση, αλλά επεκτείνεται στην κατανόηση του ατομικού κινδύνου, στη σωστή ενημέρωση και στη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων από τον εξεταζόμενο. Η γενετική πληροφορία χωρίς κατάλληλη συμβουλευτική μπορεί να προκαλέσει σύγχυση ή άγχος· με τη σωστή καθοδήγηση, όμως, μετατρέπεται σε εργαλείο πρόληψης.
Σε επίπεδο δημόσιας υγείας, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά στη μείωση του φορτίου των χρόνιων νοσημάτων, μέσω του έγκαιρου εντοπισμού ομάδων υψηλού κινδύνου και της στοχευμένης παρακολούθησής τους. Παράλληλα, περιορίζει περιττές εξετάσεις και παρεμβάσεις, συμβάλλοντας στον ορθολογικότερο σχεδιασμό των υπηρεσιών υγείας. Πρόκειται για επένδυση στην πρόληψη και όχι για πρόσθετο κόστος. Συνολικά μάλιστα έχει τεράστια οφέλη για την οικονομία καθώς επιμηκύνει την υγειά ζωή και όχι μόνο το προσδόκιμο επιβίωσης.
4. Σε ποιο βαθμό τα συστήματα υγείας έχουν προετοιμαστεί για την διαχείριση των τεράστιων δεδομένων που παράγονται από γονιδιωματικές εξετάσεις;
Τα περισσότερα συστήματα υγείας δεν είναι ακόμη πλήρως προετοιμασμένα. Παρότι παράγονται τεράστιοι όγκοι δεδομένων, συχνά απουσιάζει η στρατηγική αξιοποίησής τους. Η πρόκληση δεν είναι μόνο τεχνολογική, αλλά κυρίως οργανωτική και εκπαιδευτική. Η τεχνητή νοημοσύνη (ΤΝ) θα βοηθήσει σε αυτό αλλά και για την ΤΝ απαιτούνται εθνικές υποδομές, κοινά πρότυπα ποιότητας και διεπιστημονικές ομάδες που μπορούν να συνδυάσουν κλινική εμπειρία, βιοπληροφορική και ανάλυση δεδομένων. Χωρίς αυτά, τα δεδομένα παραμένουν αποθηκευμένα αλλά όχι λειτουργικά. Η πραγματική αξία προκύπτει όταν τα δεδομένα οδηγούν σε καλύτερες κλινικές αποφάσεις και βελτίωση της φροντίδας του ασθενούς, όχι απλώς σε περισσότερη πληροφορία.
5. Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής στην αντιμετώπιση ανθεκτικών ή σπάνιων μορφών καρκίνου, και πώς πρέπει να διαμορφωθεί η πολιτική πρόσβασης στις σχετικές εξετάσεις;
Η γενετική έχει αλλάξει ριζικά την ογκολογία, ιδιαίτερα σε ανθεκτικές ή σπάνιες μορφές καρκίνου. Επιτρέπει την κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που οδηγούν στη νόσο και τον εντοπισμό θεραπευτικών στόχων που δεν είναι ορατοί με τις κλασικές μεθόδους.
Η χρήση γενετικών και μοριακών εξετάσεων μπορεί να καθοδηγήσει την επιλογή στοχευμένων θεραπειών, αυξάνοντας την πιθανότητα ανταπόκρισης και μειώνοντας την έκθεση του ασθενούς σε αναποτελεσματικές θεραπευτικές αγωγές. Η πολιτική πρόσβασης σε αυτές τις εξετάσεις πρέπει να βασίζεται σε σαφή κλινικά κριτήρια και επιστημονική τεκμηρίωση.
6. Ποιες είναι οι οικονομικές και ηθικές προκλήσεις του συνδυασμού «φαρμακο-γενετικής» με τα πρωτόκολλα θεραπείας στα δημόσια νοσοκομεία;
Η φαρμακο-γενετική εγείρει σημαντικά οικονομικά και ηθικά ζητήματα, αλλά ταυτόχρονα προσφέρει ουσιαστικές λύσεις. Αν και αρχικά μπορεί να φαίνεται ότι αυξάνει το κόστος, στην πράξη οδηγεί σε πιο στοχευμένες θεραπείες, μειώνοντας ανεπιθύμητες ενέργειες και αποτυχημένες παρεμβάσεις.
Η ηθική πρόκληση αφορά την ισότιμη πρόσβαση και τη σωστή χρήση των δεδομένων. Απαιτείται σαφές πλαίσιο προστασίας της ιδιωτικότητας και αποφυγή κάθε μορφής διάκρισης. Όταν εφαρμόζεται με κανόνες και διαφάνεια, η φαρμακο-γενετική ενισχύει τόσο την αποτελεσματικότητα όσο και τη δικαιοσύνη του συστήματος υγείας.
7. Ποιες δομικές μεταρρυθμίσεις θεωρείτε απαραίτητες για να ενισχυθούν η καινοτομία και η μεταφραστική έρευνα στην Ελλάδα και την Ε.Ε.
Η καινοτομία απαιτεί σταθερότητα, συνέπεια και μακροπρόθεσμο σχεδιασμό. Χρειάζεται ενίσχυση της μεταφραστικής έρευνας, ώστε η βασική επιστημονική γνώση να μετατρέπεται σε κλινικές εφαρμογές με πραγματικό κοινωνικό όφελος.
Απαραίτητη είναι η σύνδεση έρευνας, κλινικής πράξης και πολιτικής υγείας, καθώς και η αξιολόγηση της καινοτομίας με βάση τον αντίκτυπό της στον ασθενή και το σύστημα υγείας.
8. Πώς μπορεί η ψυχογενετική πληροφόρηση να συμβάλει στη διαχείριση των ψυχικών διαταραχών στο γενικό πληθυσμό;
Η ψυχογενετική μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση της ευαλωτότητας και της ανταπόκρισης στη θεραπεία. Δεν αντικαθιστά την κλινική ψυχιατρική, αλλά τη συμπληρώνει.
Η χρήση της πρέπει να γίνεται με ιδιαίτερη προσοχή, ώστε να αποφεύγεται ο στιγματισμός. Η σωστή γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμη, ώστε η πληροφορία να λειτουργεί υποστηρικτικά και όχι επιβαρυντικά για τον ασθενή.
9. Θεωρείτε ότι πρέπει να υπάρχουν εθνικά πρωτόκολλα αξιολόγησης και αποζημίωσης για γενετικές και μοριακές εξετάσεις; Αν ναι, με ποια κριτήρια;
Η ύπαρξή τους θα συνέβαλε ουσιαστικά στη διαφάνεια και την ισότιμη πρόσβαση. Τα πρωτόκολλα πρέπει να βασίζονται στην κλινική χρησιμότητα, την επιστημονική τεκμηρίωση και τη συμβολή στη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.
10. Κατά τη διάρκεια της θητείας σας ως Επιστημονικός Διευθυντής στην ELPEN, ποιες ήταν οι στρατηγικές προτεραιότητες για την ανάπτυξη της γενετικής και ιατρικής ακριβείας;
Για μένα η ανάπτυξη νέων τεχνολογιών στην ιατρική ακριβείας, την φαρμακογενετική, και την εξατομίκευση της θεραπείας είναι προτεραιότητες. Μόνο τέτοιες δραστηριότητες δημιουργούν προϊόντα, με την υπεραξία που έχει τόσο ανάγκη η οικονομία μας.
11. Πώς αντιμετωπίσατε την πρόκληση της σύζευξης ιδιωτικών και δημόσιων πόρων στην ίδρυση του ερευνητικού ινστιτούτου της ELPEN και ποια ήταν τα βασικά μαθήματα για την πολιτική υγείας;
Η σύζευξη ιδιωτικών και δημόσιων πόρων σε ερευνητικά προγράμματα που στοχεύουν στην ανάπτυξη νέων τεχνολογιών είναι μονόδρομος. Μόνο ο ιδιωτικός τομέας μπορεί με ταχύτητα να αξιοποιήσει εμπορικά μια ανακάλυψη και από την άλλη πλευρά μόνο το δημόσιο μπορεί να προσφέρει μακρόχρονη επενδυτική σταθερότητα χρηματοοικονομικά, κάτι που είναι αναγκαίο στη βασική έρευνα που προηγείται πάντα του αξιοποιήσιμου ευρήματος. Οι συμπράξεις δημοσίου-ιδιωτικού τομέα στις ΗΠΑ για την ανάπτυξη και αξιοποίηση τεχνολογιών διαστήματος, αεροναυπηγικής, βιοτεχνολογίας κλπ. είναι πρόσφατα και πολύ πετυχημένα παραδείγματα.
12. Ποιος είναι ο ρόλος των μεγάλων φαρμακευτικών και επιχειρηματικών συμπράξεων στην προώθηση της γενετικής έρευνας και πώς πρέπει να ρυθμίζονται στην Ελλάδα;
Οι μεγάλες συμπράξεις μπορούν να λειτουργήσουν ως καταλύτες για την ανάπτυξη και εφαρμογή της γενετικής έρευνας. Διαθέτουν πόρους, τεχνογνωσία και δυνατότητα κλιμάκωσης που είναι δύσκολο να επιτευχθούν αποκλειστικά από τον δημόσιο τομέα.
Ωστόσο, ο ρόλος τους πρέπει να ρυθμίζεται αυστηρά. Η επιστημονική ατζέντα δεν μπορεί να καθορίζεται αποκλειστικά από εμπορικά κριτήρια. Απαιτούνται σαφή θεσμικά πλαίσια, ώστε να διασφαλίζεται ότι οι συνεργασίες αυτές υπηρετούν την καινοτομία, την ασφάλεια των ασθενών και τη δημόσια υγεία. Όταν λειτουργούν σωστά, μπορούν να επιταχύνουν τη μεταφορά της γνώσης στην πράξη.
13. Σε ποιο βαθμό πιστεύετε ότι οι πολιτικές τιμολόγησης φαρμάκων μπορούν ή πρέπει να λαμβάνουν υπόψη δεδομένα γενετικής ευαισθησίας ή αντίστασης;
Οι πολιτικές τιμολόγησης οφείλουν να λαμβάνουν υπόψη τη φαρμακογενετική πληροφορία, ιδιαίτερα όταν αυτή επηρεάζει άμεσα την αποτελεσματικότητα ή την ασφάλεια μιας θεραπείας. Η εξατομικευμένη θεραπεία δεν είναι πολυτέλεια, αλλά βασική προϋπόθεση ορθολογικής φροντίδας.
Όταν γνωρίζουμε ποιοι ασθενείς θα ωφεληθούν πραγματικά από μια θεραπεία, μπορούμε να σχεδιάσουμε πιο δίκαια και αποδοτικά μοντέλα αποζημίωσης. Αυτό συμβάλλει στη μείωση σπατάλης πόρων και στη βελτίωση των κλινικών αποτελεσμάτων.
14. Πώς μπορεί η έρευνα στη μοριακή ογκολογία να ενσωματωθεί στα εθνικά προγράμματα πρόληψης και ελέγχου του καρκίνου;
Η μοριακή ογκολογία επιτρέπει τον εντοπισμό ατόμων και οικογενειών με αυξημένο κίνδυνο, πριν ακόμη εκδηλωθεί η νόσος. Αυτό δίνει τη δυνατότητα στοχευμένων προληπτικών παρεμβάσεων και πιο συστηματικής παρακολούθησης.
Για να ενσωματωθεί αποτελεσματικά, απαιτείται σαφές πλαίσιο κλινικών ενδείξεων, εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και πρόσβαση σε γενετική συμβουλευτική. Η πρόληψη, όταν βασίζεται σε μοριακά δεδομένα, γίνεται πιο ακριβής και πιο αποτελεσματική, με άμεσο όφελος τόσο για τον πολίτη όσο και για το σύστημα υγείας.
15. Ποια είναι η συμβολή διεθνών συνεργασιών στη δημιουργία ανταγωνιστικού οικοσυστήματος βιοϊατρικής έρευνας στην Ελλάδα;
Οι διεθνείς συνεργασίες είναι απαραίτητες για τη διατήρηση υψηλού επιπέδου επιστημονικής ποιότητας. Επιτρέπουν την ανταλλαγή τεχνογνωσίας, την πρόσβαση σε μεγάλες βάσεις δεδομένων και τη συμμετοχή σε πολυκεντρικές μελέτες.
Παράλληλα, ενισχύουν την εξωστρέφεια και τη διεθνή αξιοπιστία της χώρας. Σε ένα παγκοσμιοποιημένο επιστημονικό περιβάλλον, η συνεργασία είναι προϋπόθεση προόδου.
16. Πώς βλέπετε τον ρόλο των μεγάλων ιδιωτικών ερευνητικών ινστιτούτων στην προώθηση της δημόσιας υγείας και της επιστημονικής εκπαίδευσης;
Τα ιδιωτικά ερευνητικά ινστιτούτα μπορούν να λειτουργήσουν συμπληρωματικά προς το δημόσιο σύστημα, ενισχύοντας την καινοτομία και την εκπαίδευση. Μπορούν να προσφέρουν ευελιξία, ταχύτερη υλοποίηση έργων και σύνδεση της έρευνας με την εφαρμογή.
Ο ρόλος τους πρέπει να αξιολογείται με βάση τη συμβολή τους στη δημόσια υγεία, την επιστημονική ποιότητα και τη διάχυση της γνώσης. Όταν λειτουργούν με διαφάνεια και κοινωνική ευθύνη, αποτελούν σημαντικό πυλώνα του ερευνητικού οικοσυστήματος.
17. Ποια είναι τα πιο σημαντικά σημεία στην πολιτικής υγείας που έχουν επιδράσει την καριέρα σας μέχρι σήμερα και τι μαθήματα έχει να δώσει για την ιατρική γενετική του αύριο;
Έχοντας δουλέψει για 35 χρόνια στις ΗΠΑ στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας εκεί, σε ένα νοσοκομείο όπου η έρευνα μεταφράζεται άμεσα σε αποτελέσματα για τους ασθενείς, και αντίστροφα όπου οι παρατηρήσεις σε ασθενείς δίνουν το έναυσμα, το ερέθισμα για την έρευνα δεν μπορώ παρά να παραμένω θιασώτης αυτού του τόσου πετυχημένου μοντέλου. Ισχύει αυτό όχι μόνο στην γενετική αλλά σε όλες τις ειδικότητες και πεδία της ιατρικής.
Άρα ονειρεύομαι τα μεγάλα νοσηλευτικά ιδρύματα του μέλλοντος όχι ως χώρους περίθαλψης, αλλά πιο πολύ ως χώρους έρευνας και περίθαλψης, πρόληψης, παραγωγής γνώσης και νέων τεχνολογιών, ξενοδοχειακά καλύτερους από τα καλύτερα θέρετρα, δημιουργώντας έτσι τις ιδανικότερες συνθήκες για την ίαση αλλά και για την ανάπτυξη καινοτόμων λύσεων για την υγεία και εν τέλει την ίδια τη ζωή μας.
Ποιος είναι ο Κωνσταντίνος Α. Στρατάκης
Ο Καθ. Κωνσταντίνος Στρατάκης είναι διεθνώς γνωστός ιατρικός γενετιστής, ενδοκρινολόγος, μεταφραστικός ερευνητής και εκτελεστικός ηγέτης. Ο Καθ. Στρατάκης διετέλεσε Επικεφαλής Επιστημονικός Υπεύθυνος της ELPEN στην Αθήνα (2021-2024) και διηύθυνε τις προσπάθειες για την ίδρυση του Ερευνητικού Ινστιτούτου τους που πρόκειται να ανοίξει το 2025. Σήμερα είναι Διευθυντής Ανθρώπινης Γενετικής και Ιατρικής Ακριβείας στο IMBB, ΙΤΕ, στο Ηράκλειο, GR και συντονίζει το Ελληνικό Δίκτυο για την Ιατρική Ακριβείας στη Μοριακή Ογκολογία.
Η εκπαίδευσή του ήταν ιατρική (Αθήνα, GR 1989), παιδιατρική, ενδοκρινολογία και ιατρική γενετική (Πανεπιστήμιο Georgetown, Washington DC, ΗΠΑ 1990-1996) και είναι κάτοχος Ιατρού, Διδακτορικού Διπλώματος και δύο επίτιμων διδακτορικών διπλωμάτων. Είναι επίσης απόφοιτος του προγράμματος Εκτελεστικής Ηγεσίας της Σχολής Δημόσιας Πολιτικής του Πανεπιστημίου του Maryland. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο Καθ. Στρατάκης ηγήθηκε των προγραμμάτων γενετικής και ενδοκρινολογίας του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH/NICHD) και της ενδοσχολικής έρευνας του NICHD (1.100 εργαζόμενοι, προϋπολογισμός 200 εκατ. $/έτος) (2009-2021).
Ως ερευνητής, ο Καθ. Στρατάκης εργάστηκε στη γενετική των όγκων. περιέγραψε μια σειρά από γενετικά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένης μιας ασθένειας που φέρει το όνομά του (σύνδρομο Carney-Stratakis). Έχει συγγράψει περισσότερες από 800 δημοσιεύσεις και έχει συμμετάσχει σε σημαντικούς συντακτικούς ρόλους κορυφαίων περιοδικών. Έλαβε πολλά βραβεία, συμπεριλαμβανομένων των βραβείων Ernst Oppenheimer 2009 (US Endocrine Society), NIH Merit and Director’s Awards και Visiting Professorships σε ακαδημαϊκά κέντρα σε όλο τον κόσμο. Είναι αποδέκτης του Διεθνούς Βραβείου 2018 (European Society of Pediatric Endocrinology), του Dale Medal 2019 (British Endocrine Society) και τιμητικής ιδιότητας μέλους της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας (2017) και της Ελληνικής Ενδοκρινικής Εταιρείας (2019).
Ο Καθ. Στρατάκης διετέλεσε Πρόεδρος 2018-2019 της Εταιρείας Παιδιατρικής Έρευνας (SPR). Είναι εκλεγμένο μέλος της American Pediatric Society (APS), της American Society for Clinical Investigation (ASCI) και του Association of American Physicians (AAP) και υπηρετεί ως Αρχισυντάκτης του HORMONES (Home | Hormones (springer.com Ο Καθ. Στρατάκης είναι αφοσιωμένος στην εφαρμογή της ανθρώπινης γενετικής και των νέων τεχνολογιών στην πρόληψη ασθενειών, στη βελτίωση της ανθρώπινης ζωής και εμπειρίας, και την ολιστική προσέγγιση της υγείας, όλες τις αρχές και τους στόχους του ASTREA.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
Μείωση της βιολογικής ηλικίας 10% με διακοπή του καπνίσματος
Διατροφή ακριβείας με AI: Το CoDIET φέρνει νέα δεδομένα
Ιατρική ακριβείας με ΤΝ: Πώς ένα νέο μοντέλο προβλέπει το είδος της νόσου
