Δημόσια ΥγείαΣχεδόν 200 παιδιά γεννήθηκαν από σπέρμα δότη με καρκινογόνο γονίδιο

Σχεδόν 200 παιδιά γεννήθηκαν από σπέρμα δότη με καρκινογόνο γονίδιο

- Advertisement -

Μεγάλη έρευνα της EBU και 14 δημόσιων ραδιοτηλεοπτικών οργανισμών αποκαλύπτει ότι σπέρμα από ανώνυμο δότη, ο οποίος έφερε επικίνδυνη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 197 παιδιών στην Ευρώπη. Κάποια έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους από καρκίνο σε μικρή ηλικία.

  • Γράφει η Χριστίνα Χατζηπαλαμουτζή
Μεγάλη έρευνα της EBU και 14 δημόσιων ραδιοτηλεοπτικών οργανισμών αποκαλύπτει ότι σπέρμα από ανώνυμο δότη, ο οποίος έφερε επικίνδυνη μετάλλαξη στο γονίδιο
Photo healthpharma

ΔΩΡΕΑΝ ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER

Ένας δότης σπέρματος που, χωρίς να το γνωρίζει, έφερε γενετική μετάλλαξη που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, γονιμοποίησε τουλάχιστον 197 παιδιά σε χώρες της Ευρώπης. Η υπόθεση αποκαλύφθηκε μέσα από εκτεταμένη δημοσιογραφική έρευνα της European Broadcasting Union, στην οποία συμμετείχε και το BBC, αναδεικνύοντας σοβαρά κενά στις διαδικασίες ελέγχου και περιορισμού της χρήσης σπέρματος από τον ίδιο δότη.

Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου – θάνατοι παιδιών

Ορισμένα από τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει, ενώ πολλά εμφανίζουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε νεαρή ηλικία ή και αργότερα στη ζωή τους. Μόνο μια μειοψηφία όσων κληρονομήσουν τη μετάλλαξη θα αποφύγει τον καρκίνο, σύμφωνα με ερευνητές που παρακολουθούν τις περιπτώσεις.

Ο δότης ήταν υγιής και είχε περάσει τους συνήθεις ελέγχους, ωστόσο μέρος του γενετικού του υλικού είχε μεταλλαχθεί πριν από τη γέννησή του. Η βλάβη εντοπίστηκε στο TP53 – γονίδιο που δρα ως «φρουρός» κατά του καρκίνου, αποτρέποντας την ανεξέλεγκτη πολλαπλασιαστική δραστηριότητα των κυττάρων.

Η μετάλλαξη δεν βρισκόταν στο σύνολο των κυττάρων του δότη, αλλά έως και 20% των σπερματοζωαρίων του περιείχαν την επικίνδυνη παραλλαγή. Όταν χρησιμοποιούνταν για τεκνοποίηση, το γενετικό ελάττωμα περνούσε σε κάθε κύτταρο του παιδιού.

Li-Fraumeni: Κίνδυνος έως και 90%

Τα παιδιά που κληρονομούν την παραλλαγή εμφανίζουν το σύνδρομο Li-Fraumeni, που συνδέεται με έως 90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια ζωής. Ο κίνδυνος εστιάζει ιδιαίτερα σε παιδικούς καρκίνους όπως λευχαιμία και όγκους του εγκεφάλου ή και καρκίνους του μαστού σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η καθηγήτρια γενετικής του καρκίνου στο Institute of Cancer Research στο Λονδίνο, Clare Turnbull, χαρακτήρισε το εύρημα «τρομακτικό» και «συντριπτικό» για κάθε οικογένεια, εξηγώντας ότι απαιτείται μακροχρόνιος έλεγχος με MRI σώματος και εγκεφάλου, καθώς και συχνούς υπερήχους κοιλίας. Σε πολλές γυναίκες συστήνεται προληπτική αφαίρεση μαστών.

Η European Sperm Bank στη Δανία παραδέχθηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε υπερβολικά πολλές φορές σε ορισμένες χώρες και δήλωσε «βαθιά συμπάθεια» προς τις οικογένειες. Υποστηρίζει ότι η μετάλλαξη δεν ανιχνεύεται προληπτικά με τους σημερινούς ελέγχους και διαβεβαιώνει ότι ο δότης αποκλείστηκε αμέσως μετά την ανακάλυψη του προβλήματος.

Infographic explaining how a TP53 gene mutation in the donor's sperm can lead to cancer risk in children conceived via IVF. Top-left panel shows a DNA strand with text: “TP53 helps the body prevent cancer, but mutations can stop it working.” Top-right panel shows a human figure next to sperm illustrations with text: “The donor is unaffected by the mutation, but it is present in up to a fifth of his sperm.” Bottom-left panel shows a sperm cell inside a circle with text: “If mutated sperm are used in IVF, the mutation would end up in every cell in the child’s body.” Bottom-right panel shows a silhouette of a child with text above saying: “The resulting child has an up to 90% risk of developing cancer in their lifetime, including - breast cancer, bone cancers, brain tumours, childhood cancers like leukaemia”.

Από το 2005 μέχρι σήμερα

Ο άνδρας άρχισε να δωρίζει σπέρμα ως φοιτητής το 2005. Η χρήση συνεχίστηκε για περίπου 17 χρόνια, σε γυναίκες που επιδίωξαν τεκνοποίηση σε 14 χώρες. Το σπέρμα δεν διατέθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, ωστόσο, σύμφωνα με το BBC, μικρός αριθμός Βρετανών κατέφυγε στη Δανία και ενημερώθηκε ήδη.

Δεν είναι γνωστό πόσα από τα 197 παιδιά έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη, καθώς τα στοιχεία παραμένουν ατελή.

Η γενετίστρια καρκίνου Edwige Kasper από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία έχει ενημερώσει ότι ανάμεσα στους γνωστούς 67 απογόνους, 23 είχαν ήδη τη μετάλλαξη και 10 είχαν διαγνωστεί με καρκίνο. Σύμφωνα με τη γαλλίδα ειδικό, ορισμένα παιδιά εμφάνισαν δύο διαφορετικούς καρκίνους και μερικά πέθαναν σε πολύ μικρή ηλικία.

Μητέρα στη Γαλλία – με το όνομα «Céline» για λόγους ιδιωτικότητας – δήλωσε ότι ενημερώθηκε από κλινική στο Βέλγιο να εξεταστεί η κόρη της. Η ίδια λέει πως δεν έχει «καμία κακή πρόθεση» απέναντι στον δότη, αλλά θεωρεί ανεπίτρεπτο να δοθεί υλικό «που δεν ήταν ασφαλές» και επισημαίνει ότι «ο φόβος του καρκίνου θα παραμείνει για πάντα».

14 χώρες, 67 κλινικές

Το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές σε 14 χώρες, μεταξύ των οποίων Βέλγιο, Ισπανία, Ισλανδία, Γερμανία, Ελλάδα, Κύπρος, Βόρεια Μακεδονία, Γεωργία, Ουγγαρία, Ιρλανδία, Πολωνία, Αλβανία και Σερβία.

Οι ευρωπαϊκές αρχές επιβεβαιώνουν ότι δεν υπάρχουν διεθνείς κανόνες για τον συνολικό αριθμό γεννήσεων ανά δότη και τα όρια διαφέρουν ανά χώρα.

Map of Europe highlighting countries where fertility clinics used the donor's sperm, showing Denmark, Belgium, Spain, Iceland, Germany, Greece, Cyprus, North Macedonia, Georgia, Hungary, Ireland, Poland, Albania, and Serbia. A red label reading “The European Sperm Bank in Denmark” shows its location in Copenhagen. 

Παραβίες ορίων – και στην Ευρώπη

Στο Βέλγιο, ένας δότης επιτρέπεται να χρησιμοποιηθεί για έξι οικογένειες. Ωστόσο, ο συγκεκριμένος συνδέθηκε με 38 γυναίκες που γέννησαν 53 παιδιά. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, το όριο είναι 10 οικογένειες ανά δότη.

Πού βρίσκονται τα θεσμικά κενά

Ο καθηγητής Allan Pacey, πρώην διευθυντής της τράπεζας σπέρματος του Sheffield, εξήγησε ότι οι χώρες εξαρτώνται πλέον από μεγάλες διεθνείς τράπεζες και ότι περίπου το 50% του σπέρματος που χρησιμοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο είναι εισαγόμενο, χωρίς διεθνή έλεγχο σχετικά με το πόσες φορές χρησιμοποιείται.

Παράλληλα, επισήμανε ότι θα ήταν αδύνατο να εξεταστούν όλοι οι πιθανοί γενετικοί κίνδυνοι, καθώς αυτό θα απέτρεπε σχεδόν όλους τους υποψήφιους δότες.

Πρόσφατα, η European Society of Human Reproduction and Embryology πρότεινε ανώτατο όριο 50 οικογενειών ανά δότη, όχι τόσο για να μειωθεί ο γενετικός κίνδυνος, αλλά για να προστατευθεί η ψυχική υγεία των παιδιών με εκατοντάδες ετεροθαλή αδέλφια.

Σύμφωνα με την οργάνωση, οι κοινωνικές και ψυχολογικές επιπτώσεις αυτής της ιδιόμορφης «συγγένειας» παραμένουν άγνωστες και πιθανόν τραυματικές.

Τι πρέπει να προσέχουν όσοι αναζητούν δότη

Οι ειδικοί σημειώνουν ότι οι περιπτώσεις αυτές είναι «εξαιρετικά σπάνιες» σε σχέση με τον συνολικό αριθμό γεννήσεων από δωρεά σπέρματος. Η χρήση αδειοδοτημένων κλινικών προσφέρει μεγαλύτερο επίπεδο ελέγχου.

Ωστόσο, συστήνουν ερωτήματα σχετικά με την προέλευση του δότη, αν έχει χρησιμοποιηθεί στο παρελθόν και πόσες φορές, ειδικά όταν πρόκειται για διεθνείς τράπεζες.

Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα

Διαβάστε επίσης 

Eπικίνδυνες μεταλλάξεις στο σπέρμα μεγαλύτερων σε ηλικία ανδρών

Έμεινε έγκυος από δωρητή σπέρματος που γνώρισε στο Facebook

- Advertisement -

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΑΡΘΡΑ