Το SCREEN4CARE φιλοδοξεί να συντομεύσει δραστικά τον διαγνωστικό δρόμο για σπάνια νοσήματα, ξεκινώντας από τις πρώτες ημέρες ζωής.
Το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος ενώνουν τις δυνάμεις τους σε μια πρωτοποριακή πρωτοβουλία που φιλοδοξεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο διαγιγνώσκονται οι σπάνιες παθήσεις ήδη από τις πρώτες ημέρες ζωής. Μέσα από τη συμμετοχή στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα SCREEN4CARE, η Ελλάδα τοποθετείται δυναμικά στο επίκεντρο της καινοτομίας στον νεογνικό γενωμικό έλεγχο.
Στόχος της συνεργασίας είναι η δραστική συντόμευση του λεγόμενου «διαγνωστικού οδυσσέα» που βιώνουν χιλιάδες οικογένειες, καθώς και η ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις, μέσω έγκαιρης και τεκμηριωμένης διάγνωσης.
Νεογνικός γενωμικός έλεγχος με ανάλυση 245 γονιδίων
Στο πλαίσιο του προγράμματος SCREEN4CARE πραγματοποιείται ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Η υλοποίηση γίνεται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική και την Α΄ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.
Η προσέγγιση αυτή επιτρέπει τον εντοπισμό σοβαρών παθήσεων από τις πρώτες ημέρες ζωής, ανοίγοντας τον δρόμο για άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις και πρόληψη επιπλοκών που, σε πολλές περιπτώσεις, μπορεί να αποδειχθούν μη αναστρέψιμες.
Οφέλη για τα παιδιά και τις οικογένειες
Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δεν περιορίζεται στη διάγνωση. Παρέχει στις οικογένειες τη δυνατότητα έγκαιρου οικογενειακού προγραμματισμού, καλύτερης κατανόησης της νόσου και πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα από την αρχή της ζωής του παιδιού. Παράλληλα, ενισχύει τη συνολική ποιότητα ζωής, μειώνοντας την αβεβαιότητα και το ψυχολογικό φορτίο που συχνά συνοδεύει τις σπάνιες παθήσεις.
Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, με αυστηρή τήρηση επιστημονικών, ηθικών και νομικών προδιαγραφών.
Η δράση SCREEN4CARE και η ευρωπαϊκή διάσταση
Το SCREEN4CARE αποτελεί ένα φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα που αξιοποιεί τις σύγχρονες εξελίξεις στη γονιδιωματική, σε συνδυασμό με καινοτόμα ψηφιακά εργαλεία, με στόχο την επιτάχυνση της διάγνωσης των σπανίων νοσημάτων. Οι οικογένειες που συμμετέχουν δεν λαμβάνουν απλώς ένα αποτέλεσμα ελέγχου, αλλά εντάσσονται σε ένα ολοκληρωμένο μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, συνεχή υποστήριξη, διαφάνεια στα δεδομένα και αυστηρή προστασία προσωπικών πληροφοριών, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.
Παράλληλα, το πρόγραμμα ενισχύει τη συλλογή και ανάλυση ερευνητικών δεδομένων, θέτοντας τις βάσεις για μελλοντικές κλινικές πρακτικές και πολιτικές υγείας στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.
Ορόσημο για το ελληνικό σύστημα Υγείας
Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου στο SCREEN4CARE συνιστά σημαντικό βήμα για το ελληνικό σύστημα Υγείας, σηματοδοτώντας τη μετάβαση προς ένα μοντέλο που επενδύει στην πρόληψη, στην πρώιμη διάγνωση και στην ενσωμάτωση προηγμένων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη.
Την ίδια στιγμή, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος συνεχίζει να εργάζεται συστηματικά για μια νέα εποχή, όπου κάθε παιδί θα έχει πρόσβαση σε έγκαιρη, στοχευμένη, αποτελεσματική και ολιστική φροντίδα από τα πρώτα στάδια της ζωής του. Η σύμπραξη των δύο φορέων αναδεικνύει ένα σύγχρονο, δίκαιο και συμπεριληπτικό όραμα για τη δημόσια υγεία.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
ΣΦΕΕ: Το φάρμακο και η υιοθέτηση του ψηφίσματος στις σπάνιες παθήσεις
Avanzanite – Agios: Νέο φάρμακο για σπάνιες διαταραχές αίματος
