Η αιφνίδια αρρυθμική θνησιμότητα, γνωστή ως SADS, μπορεί να οδηγήσει σε ξαφνικό θάνατο ανθρώπους που μέχρι εκείνη τη στιγμή φαίνονται απολύτως υγιείς και χωρίς εμφανή καρδιολογική νόσο.
Το πρόβλημα συχνά δεν βρίσκεται στη δομή της καρδιάς αλλά στο ηλεκτρικό της σύστημα, γι’ αυτό και μια τυπική νεκροψία μπορεί να μην αποκαλύψει την αιτία. Η γενετική διερεύνηση και ο καρδιολογικός έλεγχος των στενών συγγενών μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να εντοπίσουν κληρονομικές παθήσεις και να προλάβουν νέο περιστατικό στην ίδια οικογένεια.
Η περίπτωση του 38χρονου γιου του πρώην προπονητή της Manchester United και της εθνικής Ουαλίας, Mark Hughes, επανέφερε στο προσκήνιο μια σπάνια αλλά ιδιαίτερα σοβαρή κατάσταση: το SADS.
Ο όρος χρησιμοποιείται συχνά στα μέσα ενημέρωσης ως sudden adult death syndrome, όμως στην καρδιολογία προτιμάται περισσότερο ο όρος sudden arrhythmic death syndrome, δηλαδή σύνδρομο αιφνίδιου αρρυθμικού θανάτου.
Πρόκειται για περιπτώσεις στις οποίες ένας άνθρωπος πεθαίνει ξαφνικά από καρδιακή ανακοπή, χωρίς να εντοπίζεται εμφανής δομική καρδιοπάθεια ή άλλη σαφής αιτία.
Η καρδιά δεν είναι μόνο αντλία – Είναι και ηλεκτρικό όργανο
Κάθε καρδιακός παλμός ξεκινά από ένα ηλεκτρικό σήμα.
Το σήμα αυτό διαδίδεται με εξαιρετικά ακριβή τρόπο στην καρδιά και καθορίζει πότε θα συσπαστεί κάθε τμήμα της.
Στο SADS, το πρόβλημα μπορεί να βρίσκεται ακριβώς σε αυτό το ηλεκτρικό σύστημα.
Αν το ηλεκτρικό σήμα γίνει ασταθές, μπορεί να προκύψει αρρυθμία.
Οι περισσότερες αρρυθμίες δεν είναι θανατηφόρες.
Ορισμένες όμως, ιδιαίτερα εκείνες που ξεκινούν από τις κοιλίες της καρδιάς, μπορούν να εξελιχθούν σε λίγα δευτερόλεπτα σε απειλητική για τη ζωή κατάσταση.
Τι συμβαίνει στην κοιλιακή μαρμαρυγή
Μία από τις πιο επικίνδυνες αρρυθμίες είναι η κοιλιακή μαρμαρυγή.
Σε αυτή την κατάσταση, η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς γίνεται χαοτική.
Οι κοιλίες δεν συσπώνται αποτελεσματικά αλλά «τρέμουν», με αποτέλεσμα η καρδιά να σταματά ουσιαστικά να προωθεί αίμα προς τον εγκέφαλο και τα υπόλοιπα όργανα.
Ο άνθρωπος χάνει γρήγορα τις αισθήσεις του.
Χωρίς άμεση καρδιοπνευμονική αναζωογόνηση – CPR και απινίδωση, ο θάνατος μπορεί να επέλθει μέσα σε λίγα λεπτά.
Καρδιακή ανακοπή και έμφραγμα δεν είναι το ίδιο
Οι δύο έννοιες συχνά συγχέονται, αλλά δεν είναι ταυτόσημες.
Το έμφραγμα του μυοκαρδίου προκαλείται συνήθως όταν μια στεφανιαία αρτηρία αποφράσσεται και ένα τμήμα του καρδιακού μυός στερείται αίματος και οξυγόνου.
Η καρδιακή ανακοπή, αντίθετα, συμβαίνει όταν η καρδιά σταματά ξαφνικά να αντλεί αποτελεσματικά αίμα.
Ένα έμφραγμα μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανακοπή.
Στο SADS, όμως, η βασική υποψία είναι συνήθως ηλεκτρική αρρυθμία και όχι απόφραξη αρτηρίας.
Γιατί μπορεί η νεκροψία να μην δείξει τίποτα
Αυτό είναι και το στοιχείο που κάνει το SADS τόσο δύσκολο στη διερεύνηση.
Μια νεκροψία μπορεί να εντοπίσει:
αποφραγμένες αρτηρίες,
βλάβες στον καρδιακό μυ,
διογκωμένη καρδιά,
ή άλλες ανατομικές ανωμαλίες.
Όμως μια ηλεκτρική διαταραχή μπορεί να μην αφήνει κανένα ορατό ίχνος.
Όταν ο άνθρωπος πεθάνει, η ηλεκτρική δραστηριότητα που προκαλούσε το πρόβλημα έχει πλέον σταματήσει.
Έτσι, η καρδιά μπορεί να φαίνεται φυσιολογική κατά τη νεκροψία, παρότι λίγα λεπτά νωρίτερα είχε εμφανίσει θανατηφόρα αρρυθμία.
Περίπου 500 θάνατοι τον χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο
Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρατίθενται στο άρθρο, το SADS προκαλεί περίπου 500 θανάτους ετησίως στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Οι άνθρωποι που επηρεάζονται είναι συχνά νεαροί ή μέσης ηλικίας και σε αρκετές περιπτώσεις δεν έχουν γνωστό ιστορικό καρδιοπάθειας.
Αυτό εξηγεί γιατί οι συγκεκριμένοι θάνατοι είναι τόσο αιφνίδιοι και δύσκολοι για τις οικογένειες.
Ποιες κληρονομικές παθήσεις μπορεί να κρύβονται πίσω από το SADS
Σε ορισμένες περιπτώσεις, πίσω από το SADS βρίσκονται κληρονομικές διαταραχές που επηρεάζουν τα μικροσκοπικά ιοντικά κανάλια των καρδιακών κυττάρων.
Τα κανάλια αυτά ελέγχουν την κίνηση ηλεκτρικά φορτισμένων σωματιδίων μέσα και έξω από τα κύτταρα και είναι κρίσιμα για τον φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό.
Μεταξύ των παθήσεων που έχουν συνδεθεί με SADS είναι:
το σύνδρομο μακρού QT,
το σύνδρομο Brugada,
και η κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία – CPVT.
Όλες μπορούν να προκαλέσουν επικίνδυνες αρρυθμίες χωρίς απαραίτητα να αλλοιώνουν ορατά τη δομή της καρδιάς.
Η «μοριακή νεκροψία» μπορεί να δώσει απαντήσεις
Εδώ αποκτά ιδιαίτερη σημασία η γενετική.
DNA που έχει διατηρηθεί μετά από έναν ανεξήγητο αιφνίδιο θάνατο μπορεί να εξεταστεί για γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές καρδιακές παθήσεις.
Η διαδικασία αυτή αποκαλείται συχνά molecular autopsy – μοριακή νεκροψία.
Σύμφωνα με τα δεδομένα που αναφέρονται, παθογόνος ή δυνητικά σημαντική γενετική παραλλαγή εντοπίζεται σε έως και περίπου 13% των περιπτώσεων SADS.
Η διάγνωση έχει σημασία και για την οικογένεια
Η αναζήτηση της αιτίας δεν αφορά μόνο την εξήγηση του θανάτου.
Μπορεί να προστατεύσει και άλλους συγγενείς.
Πολλές από τις παθήσεις που σχετίζονται με SADS είναι κληρονομικές.
Αν αποκαλυφθεί μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, οι στενοί συγγενείς μπορούν να ελεγχθούν έγκαιρα.
Ποια συμπτώματα μπορεί να αποτελούν προειδοποίηση
Σε αρκετές περιπτώσεις δεν προηγείται κανένα σύμπτωμα.
Κάποιος μπορεί να γυμνάζεται, να εργάζεται και να ζει απολύτως φυσιολογικά μέχρι τη στιγμή της καρδιακής ανακοπής.
Όταν υπάρχουν προειδοποιητικά σημεία, μπορεί να περιλαμβάνουν:
ανεξήγητη λιποθυμία, ιδιαίτερα κατά την άσκηση,
επαναλαμβανόμενες ταχυπαλμίες,
ζάλη,
ή επεισόδια που έχουν εκληφθεί λανθασμένα ως επιληπτικές κρίσεις.
Μια λιποθυμία που προκαλείται από σοβαρή αρρυθμία μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να μοιάζει με νευρολογικό επεισόδιο.
Η λιποθυμία κατά την άσκηση χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή
Η λιποθυμία έχει πολλές αιτίες και τις περισσότερες φορές δεν συνδέεται με επικίνδυνη καρδιοπάθεια.
Ωστόσο, όταν συμβαίνει:
στη διάρκεια σωματικής άσκησης,
σε νέο ή φαινομενικά υγιή άνθρωπο,
ή υπάρχει παράλληλα οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου σε νεαρή ηλικία,
αξίζει να διερευνηθεί καρδιολογικά.
Το οικογενειακό ιστορικό είναι καθοριστικό
Ένας ανεξήγητος αιφνίδιος θάνατος σε:
γονέα,
αδελφό,
αδελφή
ή παιδί,
ιδιαίτερα σε σχετικά νεαρή ηλικία, μπορεί να αποτελεί ένδειξη κληρονομικού καρδιολογικού προβλήματος.
Αυτό δεν σημαίνει ότι όποιος έχει ταχυπαλμίες ή ζαλάδες πάσχει από επικίνδυνη αρρυθμία.
Τα συμπτώματα αυτά είναι πολύ συχνά και συνήθως έχουν καλοήθεις αιτίες.
Η συνύπαρξη όμως συμπτωμάτων με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό αλλάζει την κλινική σημασία τους.
Τι εξετάσεις μπορούν να κάνουν οι συγγενείς
Οι στενοί συγγενείς ενός ανθρώπου που πέθανε από πιθανό SADS μπορούν να παραπεμφθούν σε εξειδικευμένο καρδιολογικό κέντρο.
Ο έλεγχος μπορεί να περιλαμβάνει:
ηλεκτροκαρδιογράφημα – ECG,
υπερηχογράφημα καρδιάς,
δοκιμασία κόπωσης,
παρατεταμένη καταγραφή καρδιακού ρυθμού,
και σε επιλεγμένες περιπτώσεις γενετικό έλεγχο.
Μελέτη σε 304 οικογένειες βρήκε κληρονομική καρδιοπάθεια σχεδόν στις μισές
Σε μελέτη που περιλάμβανε 304 οικογένειες μετά από περιστατικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, εντοπίστηκε κληρονομική καρδιοπάθεια στο 47% των οικογενειών συνολικά.
Μεταξύ των συγγενών που εξετάστηκαν, περίπου 11% έλαβαν οριστική διάγνωση.
Όταν ο αρχικός θάνατος είχε χαρακτηριστεί ειδικά ως SADS, η διερεύνηση εντόπισε κληρονομική πάθηση σε περίπου μία στις πέντε οικογένειες.
Οι πρώτοι πέντε χρόνοι είναι ιδιαίτερα σημαντικοί
Νεότερη μελέτη, η οποία παρακολούθησε 686 συγγενείς για διάστημα έως δέκα ετών, έδειξε ότι οι περισσότερες διαγνώσεις έγιναν μέσα στα πρώτα πέντε χρόνια της παρακολούθησης.
Το εύρημα υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαιρης διερεύνησης μετά από έναν ανεξήγητο αιφνίδιο θάνατο.
Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει ζωή
Αν ένας άνθρωπος βρεθεί ότι έχει κληρονομική αρρυθμιογόνο πάθηση πριν εμφανίσει σοβαρά συμπτώματα, υπάρχουν τρόποι να μειωθεί ο κίνδυνος.
Η αντιμετώπιση εξαρτάται από τη συγκεκριμένη διάγνωση και μπορεί να περιλαμβάνει:
φαρμακευτική αγωγή,
συστάσεις σχετικά με την άσκηση,
αποφυγή συγκεκριμένων φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν αρρυθμίες,
ή τακτική καρδιολογική παρακολούθηση.
Πότε μπορεί να χρειαστεί εμφυτεύσιμος απινιδωτής
Σε ανθρώπους που θεωρούνται ιδιαίτερα υψηλού κινδύνου μπορεί να τοποθετηθεί εμφυτεύσιμος καρδιομετατροπέας-απινιδωτής – ICD.
Η συσκευή παρακολουθεί συνεχώς τον καρδιακό ρυθμό.
Εάν ανιχνεύσει επικίνδυνη αρρυθμία, μπορεί να χορηγήσει ηλεκτρικό shock ώστε να αποκατασταθεί ο φυσιολογικός ρυθμός.
Σε επιλεγμένους ασθενείς, αυτό μπορεί να αποτελέσει σωτήρια παρέμβαση.
Γιατί υπάρχει σύγχυση γύρω από την ονομασία SADS
Ο όρος χρησιμοποιείται με διαφορετικό τρόπο σε δημοσιεύματα και στην επιστημονική βιβλιογραφία.
Στα μέσα ενημέρωσης συχνά αποδίδεται ως Sudden Adult Death Syndrome.
Στην καρδιολογία, όμως, χρησιμοποιείται ευρύτερα το Sudden Arrhythmic Death Syndrome.
Ο δεύτερος όρος περιγράφει καλύτερα το τι πιστεύουν ότι έχει συμβεί οι γιατροί:
μια θανατηφόρα αρρυθμία χωρίς εμφανή ανατομική ή τοξικολογική αιτία.
Το SADS δεν σημαίνει απλώς «δεν ξέρουμε γιατί πέθανε»
Το SADS δεν είναι ένας αόριστος χαρακτηρισμός για κάθε ανεξήγητο θάνατο.
Περιγράφει μια συγκεκριμένη κλινικοπαθολογική κατάσταση στην οποία υπάρχει ισχυρή υποψία ότι το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς προκάλεσε αιφνίδια θανατηφόρα αρρυθμία, παρότι η καρδιά μπορεί να φαίνεται φυσιολογική στη νεκροψία.
Η σύγχρονη γενετική και η εξειδικευμένη καρδιολογική διερεύνηση μειώνουν σταδιακά τον αριθμό των περιπτώσεων που παραμένουν εντελώς ανεξήγητες.
Μια τραγωδία μπορεί να αποκαλύψει κίνδυνο για ολόκληρη την οικογένεια
Η διερεύνηση ενός περιστατικού SADS δεν μπορεί να αναιρέσει την απώλεια.
Μπορεί όμως να αλλάξει το μέλλον της οικογένειας.
Η ανακάλυψη ενός κληρονομικού καρδιολογικού προβλήματος σε έναν άνθρωπο που πέθανε ξαφνικά μπορεί να οδηγήσει σε έλεγχο συγγενών που δεν έχουν ακόμη κανένα σύμπτωμα.
Και σε ορισμένους από αυτούς, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να προσφέρει τη δυνατότητα θεραπείας ή πρόληψης πριν συμβεί μια δεύτερη τραγωδία.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος και οι προληπτικές εξετάσεις
Οι ξηροί καρποί μπορεί να προστατέψουν από καρδιακό επεισόδιο
