Η γονιδιακή θεραπεία Casgevy της Vertex βοήθησε παιδιά ηλικίας 5 έως 11 ετών με δρεπανοκυτταρική νόσο να μείνουν χωρίς επώδυνες κρίσεις και ασθενείς με μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία να διατηρήσουν μεταγγισιολογική ανεξαρτησία για τουλάχιστον 12 μήνες, ανοίγοντας δρόμο για επέκταση των ενδείξεων.
- Γράφει ο Κοσμάς Ζακυνθινός
H Vertex Pharmaceuticals παρουσίασε τα πρώτα στοιχεία για χρήση της Casgevy σε παιδιά ηλικίας 5-11 ετών με δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) και μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία (TDT). Σύμφωνα με τα δεδομένα, οι μικροί ασθενείς εμφάνισαν σημαντικό κλινικό όφελος, χωρίς κρίσεις πόνου ή ανάγκη μεταγγίσεων για μεγάλες χρονικές περιόδους.
Πλήρης απουσία επώδυνων κρίσεων
Σε προχωρημένο στάδιο μελέτης, τέσσερα παιδιά με SCD που είχαν λάβει την Casgevy και είχαν επαρκή παρακολούθηση παρέμειναν χωρίς vaso-occlusive crises για τουλάχιστον 12 συνεχόμενους μήνες, με τη μεγαλύτερη διάρκεια να φτάνει περίπου τα δύο χρόνια. Οι κρίσεις αυτές προκαλούνται από απόφραξη αγγείων και συνδέονται με έντονο και συχνά εξουθενωτικό πόνο.
Σε ασθενείς με TDT, 12 παιδιά παρέμειναν ελεύθερα μεταγγίσεων μετά τη χορήγηση της θεραπείας, με τη μεγαλύτερη περίοδο να αγγίζει σχεδόν τα δύο χρόνια. Για την TDT, η ανεξαρτησία από μεταγγίσεις αποτελεί καθοριστικό δείκτη αποτελεσματικότητας σε μακροχρόνια βάση.
CRISPR και Casgevy: Πώς λειτουργεί
H Casgevy βασίζεται στη βραβευμένη με Νόμπελ τεχνολογία CRISPR, η οποία χρησιμοποιεί μοριακούς «ψαλιδισμούς» για να απενεργοποιήσει ή να αντικαταστήσει τμήματα DNA που ευθύνονται για τη νόσο. Με αυτό τον τρόπο, επιδιώκεται η διόρθωση της αιτίας της πάθησης και όχι απλώς η ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Η Vertex σκοπεύει να ξεκινήσει καταθέσεις σε διεθνείς ρυθμιστικές αρχές στο πρώτο εξάμηνο του επόμενου έτους. Η Casgevy έχει ήδη λάβει Commissioner’s National Priority Voucher για την ηλικιακή ομάδα 5-11, γεγονός που επιταχύνει τις διαδικασίες αξιολόγησης. Σήμερα, το θεραπευτικό σχήμα είναι εγκεκριμένο για ασθενείς ≥12 ετών.
Ανεπιθύμητες ενέργειες και ασφάλεια
Στις μελέτες αναφέρθηκε ένας θάνατος ασθενούς με TDT ο οποίος εμφάνισε πνευμονία και πολυοργανική ανεπάρκεια, σχετιζόμενη με σοβαρή veno-occlusive disease του ήπατος. Η επιπλοκή αποδίδεται στο προμεταμοσχευτικό σχήμα με busulfan και όχι στη Casgevy. Τα δεδομένα παρουσιάστηκαν στην ετήσια συνάντηση της American Society of Hematology.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
Vertex: Κυτταρική θεραπεία υπόσχεται ίαση στον διαβήτη τύπου 1
Κέντρο Αιμοδοσίας – Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας: Στο επίκεντρο ο ασθενής
