Ένα από τα «πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο», το Hemgenix, έλαβε ένας 44χρονος ασθενής στην Αγγλία κι όπως λέει «ονειρευόταν αυτή τη στιγμή».
Το φάρμακο με την ονομασία Hemgenix – το οποίο εκτιμάται ότι κοστίζει 2,6 εκατομμύρια λίρες ανά ασθενή – χορηγήθηκε στο St Thomas NHS Foundation Trust στο Λονδίνο. Χορηγείται ως εφάπαξ ενδοφλέβια και είναι η μοναδική θεραπεία του είδους της για την αιμορροφιλία Β.
Τι είναι η αιμορροφιλία Β
Πρόκειται για μία αιμορραγική διαταραχή όπου ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή – ή καθόλου- από μιας ζωτικής σημασίας πρωτεΐνη που είναι κρίσιμη για την πήξη του αίματος. Η πήξη με τη σειρά της, εμποδίζει την αιμορραγία στις πληγές, πράγμα που σημαίνει ότι τα άτομα με αιμορροφιλία Β κινδυνεύουν να υποστούν σοβαρή και πιθανότατα απειλητική για τη ζωή απώλεια αίματος ακόμα και από μικροτραυματισμούς.
Το Hemgenix
Οι ασθενείς διατρέχουν επίσης τον κίνδυνο των λεγόμενων «αυθόρμητων αιμορραγιών», οι οποίες μπορεί να προκληθούν χωρίς άμεσο τραυματισμό και να αποβούν ακόμη και θανατηφόρες αν εμφανιστούν σε ζωτικό όργανο.
Μέχρι σήμερα, όλοι οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β χρειάζονταν τακτικές εβδομαδιαίες ενέσεις ενός τεχνητού παράγοντα πήξης για να μειώσουν τον κίνδυνο θανατηφόρου τραυματισμού.
Πώς ζούσε μέχρι σήμερα ο ασθενής
Ο 44χρονος ασθενής, ο οποίος ζήτησε να μιλήσει ανώνυμα, διαγνώστηκε με αιμορροφιλία Β όταν ήταν μόλις 18 μηνών και όπως λέει τώρα, προσβλέπει σε μια ζωή «χωρίς ανησυχία».
«Έπρεπε πάντα να είμαι προσεκτικός και να προγραμματίζω εκ των προτέρων. Υπάρχει ένα επίπεδο άγχους σε αυτό και το να είμαι υπερβολικά προσεκτικός είχε ως αποτέλεσμα να χάσω πολλές ευκαιρίες. Υπήρχαν πολλά πράγματα που δεν μπορούσα να κάνω, όπως τα αθλήματα επαφής» δήλωσε στην Daily Mail.
«Το να ζήσω μια ζωή χωρίς ανησυχία και να κάνω πράγματα που κανονικά δεν θα έκανα, θα είναι καταπληκτικό. Το να μην χρειάζεται να προγραμματίζω εκ των προτέρων τις θεραπείες ή να ψάχνω νοσοκομεία σε ξένους προορισμούς όταν πηγαίνω διακοπές, ή να πρέπει να λέω στον κόσμο ‘συγνώμη δεν μπορώ να το κάνω αυτό, έχω αιμορροφιλία’, θα είναι κάτι που πάντα ονειρευόμουν».
«Θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή των ασθενών»
Γιατροί και φιλανθρωπικές οργανώσεις χαιρέτισαν την ανάπτυξη της θεραπείας ως ένα κρίσιμο ορόσημο για να βοηθηθούν τα άτομα με την πάθηση αυτή ώστε να ζήσουν μια πιο ικανοποιητική ζωή.
Ο Δρ. Που-Λιν Λούο, ο σύμβουλος αιματολόγος στο Guy’s and St Thomas’ που χορήγησε τη θεραπεία χθες δήλωσε ότι αποτελεί ένα «συναρπαστικό» βήμα στη θεραπεία της πάθησης. «Πρόκειται για ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός στην ικανότητά μας να διαχειριζόμαστε την αιμορροφιλία Β και θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή ορισμένων ασθενών μας».
Η Κέιτ Μπαρτ, διευθύνουσα σύμβουλος της φιλανθρωπικής οργάνωσης The Haemophilia Society, πρόσθεσε επίσης: «Η σημερινή ημέρα σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο όχι μόνο για αυτόν τον ασθενή, αλλά για όλους όσους ζουν με αιμορροφιλία Β στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η τρέχουσα θεραπεία των δια βίου ενδοφλέβιων ενέσεων μπορεί να επιβαρύνει σημαντικά όσους ζουν με αιμορροφιλία και έχει αντίκτυπο στην ευρύτερη οικογένεια, τις σχέσεις και την εργασία. Η διαθεσιμότητα της γονιδιακής θεραπείας για την αιμορροφιλία Β ως εφάπαξ έγχυση θα επιτρέψει σε όσους είναι επιλέξιμοι για θεραπεία να διευρύνουν τους ορίζοντές τους και να ζήσουν τη ζωή τους στο έπακρο, απαλλαγμένοι από τους περιορισμούς των τακτικών ενέσεων».
Τι κάνει το φάρμακο
Το Hemgenix είναι η εμπορική ονομασία του φαρμάκου etranacogene dezaparvovec.
Λειτουργεί με την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου ενός ασθενούς -το οποίο είναι ανίκανο να παράγει την πρωτεΐνη πήξης- με ένα που μπορεί, εξαλείφοντας την ανάγκη για τακτικές ενέσεις.
Μελέτες σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία έχουν δείξει ότι η προστατευτική επίδραση διαρκεί τουλάχιστον τρία χρόνια, αλλά η ελπίδα είναι ότι θα μπορούσε να λειτουργήσει για ακόμη μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
Το Hemgenix είχε αρχικά περιγραφεί ως το «πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο» όταν εμφανίστηκε αρχικά στη σκηνή το 2022. Ωστόσο, άλλα φάρμακα -επίσης γονιδιακές θεραπείες- το έχουν έκτοτε επισκιάσει από άποψη συνολικού κόστους.
Αιμορροφιλία Β: Τι είναι και πώς επηρεάζει τη ζωή των ασθενών
Η αιμορροφιλία Β είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή γενετική διαταραχή της πήξης του αίματος που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες και εμφανίζεται από τη γέννηση. Ανήκει στην κατηγορία των κληρονομικών αιμορραγικών διαταραχών και προκαλείται από την ανεπάρκεια ή την πλήρη απουσία του παράγοντα IX (9), μιας πρωτεΐνης ζωτικής σημασίας για την πήξη του αίματος.
Η αιμορροφιλία Β, γνωστή και ως “νόσος του Χριστουγέννου” (Christmas disease), ονομάστηκε έτσι από τον πρώτο ασθενή που καταγράφηκε επίσημα με αυτήν τη διαταραχή. Η πάθηση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο του παράγοντα IX, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Καθώς οι άνδρες διαθέτουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, όταν φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο εκδηλώνουν τη νόσο. Οι γυναίκες, αντίθετα, είναι συνήθως φορείς, αλλά σπάνια εμφανίζουν συμπτώματα.
Πώς εκδηλώνεται;
Το κύριο χαρακτηριστικό της αιμορροφιλίας Β είναι η υπερβολική ή παρατεταμένη αιμορραγία. Οι ασθενείς μπορεί να αιμορραγούν για μεγάλο διάστημα μετά από έναν μικρό τραυματισμό ή να εμφανίζουν αυτόματες αιμορραγίες χωρίς προφανή λόγο. Οι συχνότερες περιοχές αιμορραγίας είναι οι αρθρώσεις (όπως τα γόνατα, οι αγκώνες και οι αστράγαλοι), οι μύες και οι εσωτερικοί ιστοί. Αυτό μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο, φλεγμονή, ακόμα και μόνιμη αρθρική βλάβη αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί στον εγκέφαλο ή σε ζωτικά όργανα, κάτι που είναι απειλητικό για τη ζωή.
Πόσους αφορά η νόσος;
Η αιμορροφιλία Β είναι πολύ σπανιότερη από την αιμορροφιλία Α (που οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII). Εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 25.000 άνδρες παγκοσμίως. Στην Ελλάδα υπάρχουν δεκάδες καταγεγραμμένοι ασθενείς, οι οποίοι παρακολουθούνται κυρίως μέσω εξειδικευμένων αιματολογικών κέντρων.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Δείτε επίσης
Hemgenix: Εγκρίθηκε το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο – Η τιμή
Qfitlia: Έγκριση FDA στην 1η δίμηνη θεραπεία για την αιμορροφιλία
