Ένα νέο φάρμακο που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για έναν ασθενή με εγκεφαλική νόσο, ανοίγει το δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής και φέρνει στην επιφάνεια πλήθος ηθικών ερωτημάτων.
Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση “New England Journal of Medicine”, είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. Το νέο αυτό φάρμακο ονομάστηκε “milasen”, λόγω του ονόματος του μοναδικού ασθενή στον οποίο χορηγήθηκε, της Μίλα.
Η Μίλα, 8 ετών, έχει μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών. Μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί. Αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί. Κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα. Κάθε ένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.
Νόσος Μπάτεν
Η μητέρα της, κ. Βιταρέλο, έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Μίλα. Σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική. Προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.
Ο δρ Τίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές.
Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.
Σταθεροποίηση κατάστασης
Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Μίλα μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο.
Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.
Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα.
Δεκάδες χιλιάδες άτομα βρίσκονται στην κατάσταση της Μιλα. Δεν είναι όμως κοντά σε επιστήμονες που θα μπορούσαν να τα αναλάβουν εξατομικευμένα. Ή ακόμα και αν είναι δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να πληρώσουν για μια τέτοια θεραπεία.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
