Ερευνητές του Mount Sinai ανέπτυξαν σύστημα που «μεταφράζει» γενετικές παραλλαγές σε κλινικές εκβάσεις.
-
Γράφει η Χριστίνα Χατζηπαλαμουτζή
Ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης, που αναπτύχθηκε από ερευνητές της Icahn School of Medicine at Mount Sinai, δεν εντοπίζει απλώς παθογονικές γενετικές μεταλλάξεις, αλλά προβλέπει και το είδος της νόσου που είναι πιθανό να προκαλέσουν. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στις 15 Δεκεμβρίου στο έγκριτο περιοδικό Nature Communications.
Η μέθοδος, με την ονομασία V2P (Variant to Phenotype), φιλοδοξεί να επιταχύνει τη γενετική διάγνωση και να ενισχύσει την ανακάλυψη νέων θεραπειών, ιδίως για σπάνιες και πολύπλοκες παθήσεις, όπου η ερμηνεία των γενετικών δεδομένων παραμένει εξαιρετικά απαιτητική.
Από τη μετάλλαξη στο νόσημα
Τα υπάρχοντα εργαλεία γενετικής ανάλυσης μπορούν να εκτιμήσουν αν μια μετάλλαξη είναι επιβλαβής, ωστόσο δεν είναι σε θέση να προβλέψουν ποια νόσο μπορεί να προκαλέσει. Το V2P καλύπτει αυτό το κρίσιμο κενό, συνδέοντας τις γενετικές παραλλαγές με τα πιθανά φαινοτυπικά αποτελέσματά τους, δηλαδή με τις παθήσεις ή τα χαρακτηριστικά που ενδέχεται να εμφανιστούν.
Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές μηχανικής μάθησης, το σύστημα «μαθαίνει» πώς συγκεκριμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν την ανθρώπινη υγεία και μεταφράζει το γενετικό σήμα σε κλινικά χρήσιμη πληροφορία.
Πιο γρήγορη και ακριβής γενετική ερμηνεία
«Η προσέγγισή μας επιτρέπει να εντοπίζουμε τις γενετικές αλλαγές που σχετίζονται άμεσα με την κατάσταση ενός ασθενούς, χωρίς να χανόμαστε ανάμεσα σε χιλιάδες πιθανές παραλλαγές», εξηγεί ο David Stein, PhD, πρώτος συγγραφέας της μελέτης.
Όπως σημειώνει, το V2P δεν απαντά μόνο στο αν μια μετάλλαξη είναι παθογονική, αλλά και στο είδος της νόσου που πιθανότατα προκαλεί, γεγονός που βελτιώνει τόσο την ταχύτητα όσο και την ακρίβεια της γενετικής διάγνωσης.
Πώς εκπαιδεύτηκε το V2P
Το εργαλείο εκπαιδεύτηκε σε μεγάλη βάση δεδομένων που περιλάμβανε τόσο επιβλαβείς όσο και καλοήθεις γενετικές παραλλαγές, ενσωματώνοντας πληροφορίες για τις νόσους με τις οποίες σχετίζονται. Σε δοκιμές με πραγματικά, ανωνυμοποιημένα δεδομένα ασθενών, το V2P κατέτασσε συχνά τη σωστή παθογονική μετάλλαξη στις πρώτες 10 υποψήφιες, μειώνοντας δραστικά τον χρόνο ερμηνείας.
Εργαλείο και για την ανάπτυξη φαρμάκων
Πέρα από τη διάγνωση, οι ερευνητές εκτιμούν ότι το V2P μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά και στην ανακάλυψη νέων θεραπειών. Όπως τονίζει ο Avner Schlessinger, PhD, καθηγητής Φαρμακολογικών Επιστημών και συν-επικεφαλής της μελέτης, το σύστημα βοηθά στον εντοπισμό γονιδίων και βιολογικών μονοπατιών που σχετίζονται στενά με συγκεκριμένες παθήσεις.
Η γνώση αυτή μπορεί να καθοδηγήσει την ανάπτυξη θεραπειών προσαρμοσμένων στους γενετικούς μηχανισμούς της νόσου, ιδιαίτερα σε σπάνια και πολυπαραγοντικά νοσήματα.
Προς την ιατρική ακριβείας
Στην παρούσα φάση, το V2P ταξινομεί τις μεταλλάξεις σε ευρύτερες κατηγορίες, όπως νευρολογικές παθήσεις ή καρκίνοι. Οι ερευνητές, ωστόσο, στοχεύουν στη λεπτομερέστερη πρόβλεψη συγκεκριμένων νοσημάτων, καθώς και στην ενσωμάτωση πρόσθετων βιοϊατρικών δεδομένων, ώστε το εργαλείο να υποστηρίξει ακόμη πιο αποτελεσματικά τη φαρμακευτική έρευνα.
«Το V2P μας δίνει μια καθαρότερη εικόνα για το πώς οι γενετικές αλλαγές μεταφράζονται σε νόσο», επισημαίνει ο Yuval Itan, PhD, συν-επικεφαλής της μελέτης. Όπως εξηγεί, η σύνδεση συγκεκριμένων παραλλαγών με τύπους νοσημάτων επιτρέπει στους ερευνητές να ιεραρχούν με μεγαλύτερη ακρίβεια ποια γονίδια και μονοπάτια αξίζουν περαιτέρω διερεύνηση.
Η προσέγγιση αυτή φέρνει την ιατρική ακριβείας ένα βήμα πιο κοντά στην καθημερινή κλινική πράξη, επιτρέποντας πιο στοχευμένες διαγνώσεις και, στο μέλλον, θεραπείες προσαρμοσμένες στο γονιδίωμα κάθε ασθενούς.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
Νέα στρατηγική συμμαχία για την αξιοποίηση της Τεχνητής Νοημοσύνης στο ΕΣΥ
Όταν η Τεχνητή Νοημοσύνη δίνει «φωνή» – Τι λένε οι ασθενείς
