Πόσο ασφαλές είναι για μια γυναίκα με BRCA1 ή BRCA2 να καθυστερήσει την προφυλακτική αφαίρεση ωοθηκών; Νέα διεθνής μελέτη 5.713 γυναικών υπολογίζει τον κίνδυνο ανά ηλικία και δείχνει μεγάλες διαφορές μεταξύ των δύο γονιδίων.
Νέα μελέτη στο JAMA Surgery επιχειρεί να προσδιορίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια πώς αλλάζει ο υπολειπόμενος κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές BRCA1 ή BRCA2, ανάλογα με την ηλικία και τον χρόνο πραγματοποίησης προφυλακτικής αμφοτερόπλευρης σαλπιγγοωοθηκεκτομής. Τα ευρήματα δείχνουν ότι ακόμη και σε μεγαλύτερες ηλικίες μπορεί να παραμένει ουσιαστικό όφελος από τη χειρουργική πρόληψη.
Υψηλός ο δια βίου κίνδυνος για τις φορείς BRCA
Οι γυναίκες με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 διατρέχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών και των σαλπίγγων.
Η νέα προοπτική μελέτη συμπεριέλαβε 5.713 φορείς BRCA από 24 διεθνή κέντρα, οι οποίες παρακολουθήθηκαν για την εμφάνιση νέων περιστατικών καρκίνου των ωοθηκών. Η μέση διάρκεια παρακολούθησης ήταν 4,4 έτη και κατά το διάστημα αυτό καταγράφηκαν 249 περιστατικά.
Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι ο δια βίου κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών φτάνει το 55% για τις φορείς BRCA1 και το 24,1% για τις φορείς BRCA2.
Τι έδειξε η ανάλυση για την ηλικία της επέμβασης
Η αμφοτερόπλευρη σαλπιγγοωοθηκεκτομή, γνωστή ως BSO, αφορά την προληπτική αφαίρεση και των δύο σαλπίγγων και ωοθηκών.
Η μελέτη εξέτασε πώς μεταβάλλεται ο υπολειπόμενος κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών όταν η επέμβαση πραγματοποιείται άμεσα, καθυστερεί ή δεν πραγματοποιείται.
Για μια 30χρονη φορέα BRCA1 που επιλέγει να καθυστερήσει την επέμβαση μέχρι τα 50 έτη, ο προβλεπόμενος κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών πριν από τη χειρουργική πρόληψη υπολογίστηκε στο 23,9%. Για μια 30χρονη φορέα BRCA2 που καθυστερεί την επέμβαση μέχρι τα 50, ο αντίστοιχος κίνδυνος υπολογίστηκε στο 3,5%.
Ο κίνδυνος παραμένει και σε μεγαλύτερες ηλικίες
Ένα από τα σημαντικότερα ευρήματα αφορά τις μεγαλύτερες γυναίκες που δεν έχουν υποβληθεί σε προληπτική επέμβαση.
Στην ηλικία των 75 ετών, ο υπολειπόμενος δια βίου κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών υπολογίστηκε στο 8,4% για τις φορείς BRCA1 και στο 3,7% για τις φορείς BRCA2.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι τα ποσοστά αυτά παραμένουν αρκετά υψηλά ώστε η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση να μπορεί να εξετάζεται ακόμη και σε μεγαλύτερες γυναίκες που βρίσκονται σε καλή γενική κατάσταση υγείας.
Γιατί η BRCA1 χρειάζεται διαφορετική προσέγγιση
Η μελέτη καταγράφει σαφή διαφορά μεταξύ BRCA1 και BRCA2.
Στις φορείς BRCA1, ο υπολειπόμενος κίνδυνος παραμένει υψηλός για αρκετές δεκαετίες. Στα 35 έτη υπολογίζεται στο 54,8%, στα 50 έτη στο 42,7% και στα 60 έτη στο 24,7%. Για τις φορείς BRCA2, τα αντίστοιχα ποσοστά είναι χαμηλότερα: 24,2%, 22,2% και 14,3%.
Αυτό εξηγεί γιατί ο χρόνος της επέμβασης αποτελεί ιδιαίτερα κρίσιμη απόφαση στις φορείς BRCA1.
Η χειρουργική πρόληψη δεν είναι μια απλή απόφαση
Η επέμβαση μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, ωστόσο η επιλογή του κατάλληλου χρόνου δεν εξαρτάται μόνο από έναν αριθμητικό υπολογισμό.
Η προφυλακτική αφαίρεση ωοθηκών πριν από τη φυσιολογική εμμηνόπαυση προκαλεί χειρουργική εμμηνόπαυση και μπορεί να επηρεάσει τη γονιμότητα, τα οστά, το καρδιαγγειακό σύστημα, τη σεξουαλική υγεία και την ποιότητα ζωής.
Σε συνοδευτικό σχόλιο στο JAMA Surgery, ειδικοί από το Memorial Sloan Kettering σημειώνουν ότι αρκετές γυναίκες καθυστερούν την επέμβαση λόγω ανησυχιών για τη γονιμότητα και την εμμηνόπαυση, ενώ άλλες μαθαίνουν ότι φέρουν παθογόνο BRCA παραλλαγή σε μεγαλύτερη ηλικία.
Εξατομίκευση της απόφασης
Οι συγγραφείς της μελέτης υπογραμμίζουν ότι τα νέα δεδομένα μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε εργαλεία κλινικής υποστήριξης αποφάσεων, ώστε ο κίνδυνος να υπολογίζεται με βάση το συγκεκριμένο γονίδιο, την ηλικία της γυναίκας και την ηλικία στην οποία σχεδιάζεται η επέμβαση.
Η προσέγγιση αυτή θα μπορούσε να βοηθήσει στην πιο εξατομικευμένη συζήτηση μεταξύ γυναίκας, γυναικολόγου, ογκολόγου και γενετικού συμβούλου.
Παράλληλα, τα αποτελέσματα δεν πρέπει να ερμηνεύονται ως μία ενιαία σύσταση για όλες τις φορείς BRCA. Η απόφαση για τον χρόνο της επέμβασης χρειάζεται να λαμβάνει υπόψη τον τύπο της μετάλλαξης, το οικογενειακό ιστορικό, την επιθυμία τεκνοποίησης, την ηλικία, τις συννοσηρότητες και τις συνέπειες της πρόωρης εμμηνόπαυσης.
Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη μελέτη
Η ανάλυση βασίστηκε σε προοπτικά δεδομένα και σε μοντέλο life-table που συνδύασε τη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου ανά ηλικία με τον ανταγωνιστικό κίνδυνο θανάτου από άλλες αιτίες.
Ωστόσο, οι εκτιμήσεις αποτελούν προβολές κινδύνου και όχι αποτελέσματα τυχαιοποιημένης κλινικής δοκιμής.
Επιπλέον, το μοντέλο θεώρησε για τους υπολογισμούς ότι η BSO παρέχει πλήρη προστασία έναντι μελλοντικού καρκίνου των ωοθηκών. Πρόκειται για στατιστική παραδοχή του μοντέλου και όχι για εγγύηση μηδενικού κινδύνου σε κάθε γυναίκα.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
PSA ανά διετία μόνο για άνδρες με BRCA2 εισηγούνται οι ειδικοί στη Βρετανία
ΕΟΠΥΥ: Συνταγογράφηση εξετάσεων για έλεγχο μεταλλάξεων BRCA
