Τα νέα τεστ αίματος μπορούν να εντοπίζουν με υψηλή ακρίβεια βιολογικές αλλοιώσεις που συνδέονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ, περιορίζοντας την ανάγκη για ακριβές απεικονίσεις και επεμβατικές εξετάσεις. Δεν αποτελούν, ωστόσο, αυτόνομη διάγνωση ούτε συνιστώνται ως προληπτικός έλεγχος για όλους τους ανθρώπους άνω των 60 ετών.
Ένα απλό δείγμα αίματος μπορεί πλέον να δώσει μέσα σε λίγα λεπτά κρίσιμες πληροφορίες για το εάν ένας άνθρωπος εμφανίζει στον εγκέφαλό του τις χαρακτηριστικές βιολογικές αλλοιώσεις της νόσου Αλτσχάιμερ.
Η εξέλιξη ανοίγει τον δρόμο για ταχύτερη, λιγότερο επεμβατική και ευρύτερα προσβάσιμη διερεύνηση της συχνότερης μορφής άνοιας. Παράλληλα, όμως, δημιουργεί ένα κρίσιμο ερώτημα: πρέπει όλοι οι άνθρωποι μετά τα 60 να ζητούν από τον γιατρό τους ένα τέτοιο τεστ;
Η απάντηση των ειδικών είναι σαφής: όχι, τουλάχιστον όχι με βάση τα σημερινά επιστημονικά δεδομένα.
Οι εξετάσεις αίματος για τους βιοδείκτες του Αλτσχάιμερ απευθύνονται κυρίως σε ανθρώπους που εμφανίζουν επίμονες διαταραχές μνήμης ή άλλες γνωστικές αλλαγές. Το αποτέλεσμά τους πρέπει πάντοτε να αξιολογείται μαζί με τα συμπτώματα, το ιατρικό ιστορικό, τις γνωστικές δοκιμασίες και τη νευρολογική εξέταση.
Η νέα εποχή στη διάγνωση του Αλτσχάιμερ
Το ενδιαφέρον για τις εξετάσεις εντάθηκε στην Αυστραλία μετά τη δημιουργία του Asia-Pacific Centre of Excellence for Alzheimer’s Disease Diagnosis στο ερευνητικό κέντρο Neuroscience Research Australia – NeuRA, στο Σίδνεϊ.
Το νέο κέντρο, το οποίο αποτελεί συνεργασία του NeuRA με τη Roche Diagnostics Australia, θα χρησιμοποιεί προηγμένες εξετάσεις αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η αυτοματοποιημένη πλατφόρμα μπορεί να αναλύει τους βιοδείκτες μέσα σε λίγα λεπτά, αντί για τις εβδομάδες που ενδέχεται να απαιτούν παραδοσιακές διαγνωστικές διαδρομές.
Η Αυστραλία έχει ήδη εντάξει ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις στο Australian Register of Therapeutic Goods. Ωστόσο, η ευρεία κλινική διάθεσή τους δεν είναι ακόμη άμεση. Το νέο κέντρο ξεκινά με ερευνητικά και κλινικά προγράμματα, ενώ η δυνατότητα συστηματικής παραπομπής ασθενών από γιατρούς αναμένεται να αναπτυχθεί σταδιακά.
Τι αλλάζει σε σχέση με τις σημερινές εξετάσεις
Μέχρι σήμερα, οι γιατροί επιβεβαίωναν την παρουσία παθολογίας που συνδέεται με το Αλτσχάιμερ κυρίως με δύο τρόπους.
Ο πρώτος είναι η εξειδικευμένη απεικόνιση του εγκεφάλου με amyloid PET, η οποία μπορεί να εντοπίσει τις χαρακτηριστικές πλάκες β-αμυλοειδούς. Ο δεύτερος είναι η οσφυονωτιαία παρακέντηση, μέσω της οποίας λαμβάνεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό για την ανάλυση συγκεκριμένων πρωτεϊνών.
Και οι δύο μέθοδοι προσφέρουν σημαντικές πληροφορίες, αλλά έχουν περιορισμούς. Οι εξετάσεις PET κοστίζουν ακριβά, δεν διατίθενται σε όλες τις περιοχές και απαιτούν εξειδικευμένο εξοπλισμό. Η οσφυονωτιαία παρακέντηση είναι επεμβατική και προκαλεί συχνά φόβο ή δυσφορία στους ασθενείς.
Οι ερευνητές προσπάθησαν, επομένως, να εντοπίσουν στο αίμα τις ίδιες βιολογικές μεταβολές που εμφανίζονται στον εγκέφαλο.
Οι σύγχρονες εργαστηριακές τεχνικές μπορούν πλέον να μετρούν εξαιρετικά μικρές ποσότητες πρωτεϊνών που περνούν από τον εγκέφαλο στην κυκλοφορία του αίματος. Έτσι, οι γιατροί αποκτούν ένα πολύ πιο εύχρηστο πρώτο εργαλείο για να εκτιμήσουν την πιθανότητα παρουσίας παθολογίας Αλτσχάιμερ.
Δεν υπάρχει μόνο ένα τεστ αίματος
Ο όρος «τεστ αίματος για το Αλτσχάιμερ» μπορεί να δημιουργήσει την εντύπωση ότι πρόκειται για μία ενιαία εξέταση που δίνει θετική ή αρνητική διάγνωση.
Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διαφορετικές εξετάσεις, οι οποίες μετρούν διαφορετικούς βιοδείκτες και δεν έχουν όλες την ίδια ακρίβεια ή την ίδια κλινική χρησιμότητα.
pTau217: Ο βιοδείκτης που συγκεντρώνει το μεγαλύτερο ενδιαφέρον
Η εξέταση που έχει προσελκύσει περισσότερο το ενδιαφέρον των επιστημόνων μετρά τη φωσφορυλιωμένη πρωτεΐνη tau 217, γνωστή ως pTau217.
Τα αυξημένα επίπεδά της στο αίμα συνδέονται στενά με την παρουσία πλακών αμυλοειδούς και παθολογικής tau στον εγκέφαλο. Τα μέχρι σήμερα δεδομένα δείχνουν ότι η pTau217 μπορεί να βοηθήσει τόσο στον αποκλεισμό όσο και στην επιβεβαίωση της πιθανότητας παθολογίας Αλτσχάιμερ σε ανθρώπους με γνωστικά συμπτώματα.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο FDA ενέκρινε το 2025 το πρώτο αιματολογικό διαγνωστικό βοήθημα που υπολογίζει την αναλογία της pTau217 προς το β-αμυλοειδές 1-42. Η εξέταση προορίζεται για ανθρώπους με συμπτώματα γνωστικής έκπτωσης και όχι για γενικό προληπτικό έλεγχο του πληθυσμού.
pTau181: Χρήσιμη κυρίως για τον αποκλεισμό
Μια δεύτερη εξέταση μετρά τη φωσφορυλιωμένη πρωτεΐνη tau 181, γνωστή ως pTau181.
Η pTau181 μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εκτιμήσουν εάν η νόσος Αλτσχάιμερ είναι λιγότερο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων. Η pTau217 εμφανίζει γενικά μεγαλύτερη ειδικότητα και θεωρείται πιο ισχυρός δείκτης για την παρουσία της χαρακτηριστικής εγκεφαλικής παθολογίας.
APOE ε4: Γενετικός κίνδυνος, όχι διάγνωση
Μια άλλη εξέταση αναζητά την παραλλαγή ε4 του γονιδίου APOE. Το APOE ε4 αποτελεί τον ισχυρότερο γνωστό γενετικό παράγοντα κινδύνου για τη συχνή, όψιμη μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ. Η παρουσία του αυξάνει την πιθανότητα να εμφανίσει κάποιος τη νόσο, δεν σημαίνει όμως ότι θα νοσήσει οπωσδήποτε.
Αντίστοιχα, ένας άνθρωπος που δεν φέρει τη συγκεκριμένη παραλλαγή μπορεί και πάλι να αναπτύξει Αλτσχάιμερ. Επομένως, το γενετικό τεστ δεν επιβεβαιώνει ούτε αποκλείει τη διάγνωση.
Τι δείχνει πραγματικά ένα θετικό αποτέλεσμα
Ένα θετικό τεστ αίματος δείχνει ότι ενδέχεται να υπάρχουν στον εγκέφαλο βιολογικές αλλοιώσεις που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Δεν αποδεικνύει από μόνο του ότι το Αλτσχάιμερ ευθύνεται για τα προβλήματα μνήμης του ασθενούς. Δεν προβλέπει επίσης με βεβαιότητα εάν ή πότε κάποιος θα εμφανίσει άνοια.
Η Alzheimer’s Association τονίζει ότι κανένα τεστ βιοδεικτών δεν πρέπει να πραγματοποιείται πριν από μια ολοκληρωμένη κλινική αξιολόγηση. Το αποτέλεσμα πρέπει να ερμηνεύεται με βάση την πιθανότητα που είχε ήδη ο ασθενής να πάσχει από Αλτσχάιμερ πριν από την αιμοληψία.
Η διάγνωση εξακολουθεί να απαιτεί συνδυασμό στοιχείων, όπως:
- τη φύση και τη διάρκεια των συμπτωμάτων,
- το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό,
- τις εξετάσεις μνήμης και άλλων γνωστικών λειτουργιών,
- τη νευρολογική εξέταση,
- τις εργαστηριακές αναλύσεις,
- και, όπου χρειάζεται, απεικόνιση εγκεφάλου ή εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες επισημαίνουν επίσης ότι δεν έχουν όλα τα διαθέσιμα τεστ την ίδια ποιότητα. Ορισμένες εξετάσεις υψηλής ακρίβειας μπορούν να υποκαταστήσουν σε εξειδικευμένα κέντρα την απεικόνιση PET ή την εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Άλλες λειτουργούν μόνο ως αρχικό φίλτρο και απαιτούν επιβεβαίωση με διαφορετική μέθοδο.
Ποιοι πρέπει να κάνουν το τεστ
Τα νέα τεστ δεν προορίζονται για όλους τους ανθρώπους άνω των 60 ετών.
Οι ειδικοί τα θεωρούν καταλληλότερα για ανθρώπους που:
- εμφανίζουν επίμονη και προοδευτική απώλεια μνήμης,
- αντιμετωπίζουν αλλαγές στην κρίση, στον λόγο ή στον προσανατολισμό,
- έχουν αντικειμενικά διαπιστωμένη ήπια γνωστική διαταραχή,
- ή βρίσκονται ήδη σε διαδικασία διερεύνησης πιθανής άνοιας.
Οι πρώτες κλινικές οδηγίες της Alzheimer’s Association αφορούν ασθενείς με αντικειμενικά διαπιστωμένη γνωστική διαταραχή, οι οποίοι εξετάζονται σε εξειδικευμένες μονάδες μνήμης. Δεν υποστηρίζουν τον μαζικό προληπτικό έλεγχο υγιών ενηλίκων χωρίς συμπτώματα.
Γιατί δεν συνιστάται σε υγιείς ανθρώπους
Οι χαρακτηριστικές εγκεφαλικές αλλοιώσεις της νόσου μπορεί να αρχίσουν πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν προβλήματα μνήμης ή σκέψης.
Αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι οι άνθρωποι με θετικούς βιοδείκτες θα αναπτύξουν άνοια ούτε ότι οι γιατροί μπορούν να προβλέψουν με ακρίβεια πότε θα εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Ένας θετικός δείκτης σε έναν υγιή άνθρωπο μπορεί επομένως να προκαλέσει έντονο άγχος, χωρίς να προσφέρει ακόμη μια σαφή πρόγνωση ή συγκεκριμένη θεραπευτική επιλογή. Οι ερευνητές συνεχίζουν να εξετάζουν πώς πρέπει να ερμηνεύονται αυτά τα αποτελέσματα σε άτομα χωρίς γνωστική διαταραχή.
Άλλες αιτίες που επηρεάζουν τη μνήμη
Η δυσκολία στη μνήμη δεν σημαίνει αυτομάτως νόσο Αλτσχάιμερ.
Παρόμοια συμπτώματα μπορεί να προκαλέσουν η κατάθλιψη, το χρόνιο άγχος, η κακή ποιότητα ύπνου, η υπνική άπνοια, οι παθήσεις του θυρεοειδούς, οι ελλείψεις βιταμινών, ορισμένα φάρμακα, τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια και άλλες νευρολογικές παθήσεις.
Ο γιατρός πρέπει να εξετάσει αυτές τις πιθανότητες πριν αποδώσει τα συμπτώματα σε νευροεκφυλιστική νόσο. Για τον λόγο αυτό, ακόμη και ένα ακριβές τεστ βιοδεικτών δεν μπορεί να αντικαταστήσει την ολοκληρωμένη ιατρική αξιολόγηση.
Τα πρώτα σημάδια που χρειάζονται διερεύνηση
Στα αρχικά στάδια της νόσου, το συχνότερο σύμπτωμα είναι η επαναλαμβανόμενη δυσκολία στη συγκράτηση πρόσφατων πληροφοριών.
Ένας άνθρωπος μπορεί να ξεχνά συζητήσεις ή γεγονότα που συνέβησαν πρόσφατα, να χάνει συχνά αντικείμενα, να επαναλαμβάνει τις ίδιες ερωτήσεις ή να δυσκολεύεται να βρει τη σωστή λέξη.
Άλλα πιθανά σημάδια περιλαμβάνουν τη δυσκολία στη λήψη αποφάσεων, τον αποπροσανατολισμό σε γνώριμα μέρη, τη μειωμένη ικανότητα διαχείρισης οικονομικών υποχρεώσεων και τις αισθητές αλλαγές στη διάθεση ή στη συμπεριφορά.
Η περιστασιακή αφηρημάδα αποτελεί φυσιολογικό μέρος της καθημερινότητας. Μεγαλύτερη σημασία έχει η σταδιακή επιδείνωση, η συχνή επανάληψη των προβλημάτων και η επίδρασή τους στην εργασία, στις κοινωνικές σχέσεις ή στην αυτονομία.
Γιατί η έγκαιρη διάγνωση αποκτά μεγαλύτερη αξία
Η ταχύτερη διάγνωση επιτρέπει στον ασθενή και στην οικογένειά του να οργανώσουν νωρίτερα τη φροντίδα, να αντιμετωπίσουν παράγοντες που επιδεινώνουν τη γνωστική υγεία και να αξιολογήσουν τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.
Η σημασία της αυξάνεται καθώς αναπτύσσονται θεραπείες που στοχεύουν τη βιολογία της νόσου.
Φάρμακα όπως το lecanemab και το donanemab έχουν δείξει ότι μπορούν να επιβραδύνουν σε περιορισμένο βαθμό τη γνωστική και λειτουργική έκπτωση σε προσεκτικά επιλεγμένους ασθενείς με πρώιμο συμπτωματικό Αλτσχάιμερ. Δεν αναστρέφουν τη νόσο και συνδέονται με σοβαρούς δυνητικούς κινδύνους, μεταξύ των οποίων οίδημα και αιμορραγίες στον εγκέφαλο.
Πριν ξεκινήσει μια τέτοια θεραπεία, οι γιατροί πρέπει να επιβεβαιώσουν ότι ο ασθενής έχει παθολογία αμυλοειδούς. Τα τεστ αίματος ενδέχεται να απλοποιήσουν αυτό το βήμα, αν και πολλοί ασθενείς θα εξακολουθούν να χρειάζονται πρόσθετες εξετάσεις.
Τι ισχύει για το κόστος
Στην Αυστραλία, τα τεστ δεν καλύπτονται ακόμη από το Medicare. Οι ασθενείς ενδέχεται επομένως να επιβαρύνονται με το κόστος της εξέτασης, της επίσκεψης σε ειδικό και των πρόσθετων ελέγχων που μπορεί να ακολουθήσουν.
Το νέο κέντρο του NeuRA φιλοδοξεί να συγκεντρώσει στοιχεία που θα βοηθήσουν στη διαμόρφωση εθνικών κατευθυντήριων οδηγιών και στη μελλοντική ασφαλιστική κάλυψη των εξετάσεων. Παράλληλα, στοχεύει να διευκολύνει την πρόσβαση ανθρώπων που ζουν σε αγροτικές ή απομακρυσμένες περιοχές, μακριά από εξειδικευμένα κέντρα PET.
Η διαθεσιμότητα και η κάλυψη των εξετάσεων διαφέρουν ανά χώρα. Οι πολίτες πρέπει να ζητούν από τον γιατρό τους σαφείς πληροφορίες για το κόστος και για το εάν το αποτέλεσμα θα αλλάξει ουσιαστικά την κλινική αντιμετώπιση.
Τι πρέπει να ρωτήσει κάποιος τον γιατρό του
Όποιος παρατηρεί επίμονες αλλαγές στη μνήμη ή στη σκέψη πρέπει αρχικά να απευθυνθεί σε γιατρό και όχι να αναζητήσει μόνος του ένα εμπορικό τεστ.
Οι βασικές ερωτήσεις που χρειάζεται να θέσει είναι:
- Θα μπορούσε το Αλτσχάιμερ να εξηγεί τα συμπτώματά μου;
- Υπάρχουν άλλες πιθανές και θεραπεύσιμες αιτίες;
- Θα προσφέρει ένα τεστ αίματος χρήσιμες πληροφορίες;
- Πώς θα ερμηνεύσουμε ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα;
- Θα χρειαστώ PET ή οσφυονωτιαία παρακέντηση;
- Θα αλλάξει το αποτέλεσμα τη θεραπεία ή την παρακολούθησή μου;
- Ποιο είναι το συνολικό κόστος της διερεύνησης;
Σημαντική εξέλιξη, όχι «τεστ πρόβλεψης»
Τα τεστ αίματος για το Αλτσχάιμερ αποτελούν μία από τις σημαντικότερες εξελίξεις των τελευταίων ετών στη διερεύνηση των νευροεκφυλιστικών παθήσεων.
Μπορούν να συντομεύσουν τη διαγνωστική διαδρομή, να περιορίσουν την ανάγκη για επεμβατικές εξετάσεις και να διευκολύνουν την πρόσβαση ασθενών που ζουν μακριά από εξειδικευμένα κέντρα.
Δεν αποτελούν όμως τεστ πρόβλεψης του μέλλοντος ούτε δίνουν από μόνα τους οριστική διάγνωση. Η αξία τους εξαρτάται από το ποιος εξετάζεται, ποιο τεστ χρησιμοποιείται και πώς ο γιατρός συνδυάζει το αποτέλεσμα με την πλήρη κλινική εικόνα.
Προς το παρόν, η σωστή θέση τους βρίσκεται μέσα σε μια οργανωμένη ιατρική διερεύνηση ανθρώπων με γνωστικά συμπτώματα και όχι στον αδιάκριτο έλεγχο του υγιούς πληθυσμού.
Το θέμα βασίζεται σε άρθρο της Joyce Siette, αναπληρώτριας καθηγήτριας και αναπληρώτριας διευθύντριας του MARCS Institute for Brain, Behaviour and Development στο Western Sydney University, το οποίο δημοσιεύθηκε αρχικά στο The Conversation.
Κάντε like στη σελίδα μας στο facebook για να μαθαίνετε όλα τα νέα
Διαβάστε επίσης
Αλτσχάιμερ: Φυσική πρωτεΐνη προστάτευσε τον εγκέφαλο από την τοξική tau
Αλτσχάιμερ: Αιματολογικό τεστ περνά στα ιατρεία γενικής ιατρικής
